7-Dehydrocholesterol-Reduktase

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7-Dehydrocholesterol-Reduktase
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 475 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Membranprotein (ER)
Bezeichner
Gen-Name DHCR7
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 1.3.1.21Oxidoreduktase
Reaktionsart Hydrierung
Substrat 7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Produkte Cholesterin + NAD+
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Eukaryoten[1]

Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten (EC 1.3.1.21). Es vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Cholesterinbiosynthese. Im Mensch wird DHCR7 vor allem in den Nebennieren, der Leber, den Hoden und im Gehirn exprimiert. Lokalisiert ist es dort in der Membran des endoplasmatischen Reticulums. Mutationen im DHCR7-Gen mit verminderter Enzymaktivität[2] führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterinwerten einhergeht.[3][4]

Katalysierte Reaktion[Bearbeiten]

7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Cholesterin + NAD+

7-Dehydrocholesterin wird zu Cholesterin hydriert.

Genetik[Bearbeiten]

Das Gen für DHCR7 auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5 kodiert ein Protein mit 475 Aminosäuren (0 54,5 kDa).[5]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Homologe bei inParanoid
  2. Fitzky BU, Witsch-Baumgartner M, Erdel M, Lee JN, Paik YK, Glossmann H, Utermann G, Moebius FF. Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Jul 7;95(14):8181-6. PMID: 9653161
  3. Tint GS1, Irons M, Elias ER, Batta AK, Frieden R, Chen TS, Salen G. N Engl J Med. 1994 Jan 13;330(2):107-13. Defective cholesterol biosynthesis associated with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.
  4. UniProt Q9UBM7
  5. Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H. Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998 Feb 17;95(4):1899-902.

Weblinks[Bearbeiten]

 Wikibooks: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien