AMP-Desaminase
| AMP-Desaminase | ||
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| Masse/Länge Primärstruktur | 747 / 879 / 767 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homotetramer | |
| Isoformen | 0 (AMPD1), 4 (AMPD2), 3 (AMPD3) | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name(n) | AMPD1, AMPD2, AMPD3 | |
| Externe IDs | OMIM: 102770 UniProt: P23109 | |
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.5.4.6 Hydrolase | |
| Reaktionsart | Desaminierung | |
| Substrat | AMP + H2O | |
| Produkte | IMP + NH3 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten[1] | |
AMP-Desaminase heißen Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiederverwendung der Purin-Nukleotide (Salvage Pathway). Beim Mensch sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden (AMPD1 (M-Form, auch: Myoadenylatdesaminase) in Skelettmuskeln, AMPD3 (E-Form) in Erythrozyten, AMPD2 (L-Form) im Rest) und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD.[2]
Eine bestimmte Mutation (C34T) in AMPD1 scheint das Risiko für Herzerkrankungen und Fettsucht zu verringern. Mindestens eine Studie mit 900 Patienten konnte die Effekte nicht reproduzieren.[3][4][5][6]
[Bearbeiten] Katalysierte Reaktion
+ H2O ⇒ 
+ NH3
AMP wird zu IMP umgesetzt; Wasser wird verbraucht, Ammoniak entsteht.
[Bearbeiten] Einzelnachweise
- ↑ InterPro-Eintrag
- ↑ UniProt P23109
- ↑ Taegtmeyer AB, Breen JB, Rogers P, et al.: Effect of adenosine monophosphate deaminase-1 C34T allele on the requirement for donor inotropic support and on the incidence of early graft dysfunction after cardiac transplantation. In: Am. J. Cardiol.. 103, Nr. 10, Mai 2009, S. 1457–62. doi:10.1016/j.amjcard.2009.01.360. PMID 19427446.
- ↑ Safranow K, Czyzycka E, Binczak-Kuleta A, et al.: Association of C34T AMPD1 gene polymorphism with features of metabolic syndrome in patients with coronary artery disease or heart failure. In: Scand. J. Clin. Lab. Invest.. 69, Nr. 1, 2009, S. 102–12. doi:10.1080/00365510802430964. PMID 18855224.
- ↑ Norman B, Nygren AT, Nowak J, Sabina RL: The effect of AMPD1 genotype on blood flow response to sprint exercise. In: Eur. J. Appl. Physiol.. 103, Nr. 2, Mai 2008, S. 173–80. doi:10.1007/s00421-008-0683-0. PMID 18224333.
- ↑ Collins RP, Palmer BR, Pilbrow AP, et al.: Evaluation of AMPD1 C34T genotype as a predictor of mortality in heart failure and post-myocardial infarction patients. In: Am. Heart J.. 152, Nr. 2, August 2006, S. 312–20. doi:10.1016/j.ahj.2005.12.015. PMID 16875916.
[Bearbeiten] Weblinks
Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Purin-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien- reactome: adenosine 5'-monophosphate (AMP) + H2O ⇒ inosine 5'-monophosphate (IMP) + NH4+ (L isoform)
- reactome: adenosine 5'-monophosphate (AMP) + H2O ⇒ inosine 5'-monophosphate (IMP) + NH4+ (M isoform)
- reactome: adenosine 5'-monophosphate (AMP) + H2O ⇒ inosine 5'-monophosphate (IMP) + NH4+ (E isoform)
- OrphaNet: Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel
