Achondroplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q77 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule | |
| Q77.4 | Achondroplasie | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2013) | ||
Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch Neumutation, wobei die Wahrscheinlichkeit des Auftretens insbesondere mit dem Alter des biologischen Vaters ansteigt. Die Lebenserwartung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt.
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Häufigkeit [Bearbeiten]
Eines von 40.000 Neugeborenen kommt mit Achondroplasie zur Welt.
Ursache [Bearbeiten]
Die Achondroplasie ist das Resultat einer Punktmutation im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen FGFR-3 (englisch: fibroblast growth factor receptor 3). Diese autosomal dominante Mutation führt zu einer Störung der Knorpelbildung; die Knochenwachstumszone (Epiphysenfuge) wird verfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums vor allem der Arme und Beine (Extremitäten) führt (enchondrale Ossifikation).
Etwa 80 % der Fälle sind durch Neumutationen bedingt. Ursächlich liegt in 96 % der Fälle eine G(1138)A Punktmutation im FGFR-3 Gen vor. Dadurch kommt es zu einem Aminosäureaustausch in Position 380 des Proteins (Glycin zu Arginin). In 3 % der Fälle lässt sich eine G(1138)C Punktmutation nachweisen, welche einen Glycin zu Glutamin Austausch zur Folge hat. Embryos mit homozygoter Mutation (sowohl die väterliche als auch die mütterliche Variante des Gens sind verändert) sind nicht lebensfähig und sterben bereits im Mutterleib (intrauterin).
Allgemeine Symptome der Mutation [Bearbeiten]
Die Achondroplasie führt zu einem disproportionierten Minderwuchs. Da die unübliche Knorpelbildung insbesondere in den Röhrenknochen eine regelgerechte Entwicklung nicht möglich werden lässt, sind stark verkürzte Extremitäten charakteristisch. Das Längenwachstum ist bei dagegen nahezu normalem Dickenwachstum gestört.
Weitere Symptome bei betroffenen Menschen sind:
- vergleichsweise kurze Finger
- vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (Dreizackhand)
- vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und unüblicher Schädelbasis
- schmales Gesicht mit Sattelnase
- häufig hohles Kreuz (Lordose) oder eine Kyphose
- angeborene Enge des gesamten Wirbelkanals
- häufig O-Beine oder X-Beine
- häufige Mittelohrentzündungen (aufgrund verengter Eustachi-Röhre)
- charakteristische Hautfalten (die Haut ist für die verkürzten Extremitäten zu weit)
- Hydrocephalus
Aufgrund ihres relativ langen Rumpfes haben von Achondroplasie betroffene Menschen eine fast normale Sitzhöhe. Ausgewachsen erreichen sie eine Körpergröße zwischen 120 und 148 cm.
Therapie [Bearbeiten]
Die Therapie orientiert sich an den Symptomen. Bei funktionellen Behinderungen durch die Beinachsen- und Wirbelsäulenstellung sowie bei beginnenden Lähmungen können dekomprimierende und stabilisierende Eingriffe an der Wirbelsäule vorgenommen werden. Operative Beinverlängerungen mit Längengewinn bis zu 20 cm sind möglich.
Siehe auch [Bearbeiten]
Weblinks [Bearbeiten]
Wiktionary: Achondroplasie – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen |
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