Achondroplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
Q77.4 Achondroplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Das „Dackelpferd“ im Circus Busch und ein Artist um 1906

Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch Neumutation, wobei die Wahrscheinlichkeit des Auftretens insbesondere mit dem Alter des biologischen Vaters ansteigt. Die Lebenserwartung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt.

Häufigkeit[Bearbeiten]

Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses. Sie tritt mit einer Inzidenz von 1 auf 20.000 Geburten auf.[1]

Röntgenbild Stehaufnahme der Beine bei einem 10-jährigen Jungen mit Achondroplasie

Ursache[Bearbeiten]

Die Achondroplasie ist das Resultat einer Punktmutation im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen FGFR-3 (englisch: fibroblast growth factor receptor 3). Diese autosomal dominante Mutation führt zu einer Störung der Knorpelbildung; die Knochenwachstumszone (Epiphysenfuge) wird verfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums vor allem der Arme und Beine (Extremitäten) führt (enchondrale Ossifikation).

Etwa 80 % der Fälle sind durch Neumutationen bedingt. Ursächlich liegt in 96 % der Fälle eine G(1138)A Punktmutation im FGFR-3 Gen vor. Dadurch kommt es zu einem Aminosäureaustausch in Position 380 des Proteins (Glycin zu Arginin). In 3 % der Fälle lässt sich eine G(1138)C Punktmutation nachweisen, welche ebenfalls einen Glycin zu Arginin Austausch zur Folge hat. Embryos mit homozygoter Mutation (sowohl die väterliche als auch die mütterliche Variante des Gens sind verändert) sind nicht lebensfähig und sterben bereits im Mutterleib (intrauterin).

Allgemeine Symptome der Mutation[Bearbeiten]

Die Achondroplasie führt zu einem disproportionierten Kleinwuchs. Da die unübliche Knorpelbildung insbesondere in den Röhrenknochen eine regelgerechte Entwicklung nicht möglich werden lässt, sind stark verkürzte Extremitäten bei normaler Rumpfgröße charakteristisch. Das Längenwachstum ist bei dagegen nahezu normalem Dickenwachstum gestört.

Weitere Symptome bei betroffenen Menschen sind:

Aufgrund ihres relativ langen Rumpfes haben von Achondroplasie betroffene Menschen eine fast normale Sitzhöhe. Ausgewachsen erreichen sie eine Körpergröße zwischen 120 und 148 cm.

Diagnose und Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Klinisch zur Abgrenzung gegenüber Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie sind wichtige Aspekte der grosse Kopf mit Balkonstirn und flacher Nase, Prognathie.

Radiologische Kriterien sind:

  • Verbreiterte Metaphysen bei normalen Epiphysen
  • Überproportional verkürzter Humerus und Femur
  • Schmales Kreuzbein, breite Beckenschaufel mit horizontalem und breitem Pfannendach
  • Verschmälerter Abstand der Bogenwurzeln nach kaudal zunehmend, verkürzte Pedikel mit eventueller Spinalstenose, keilförmige Deformierung der Wirbelkörper
  • Brachydaktylie mit Dreizackhand[2]

Therapie[Bearbeiten]

Die Therapie orientiert sich an den Symptomen. Bei funktionellen Behinderungen durch die Beinachsen- und Wirbelsäulenstellung sowie bei beginnenden Lähmungen können dekomprimierende und stabilisierende Eingriffe an der Wirbelsäule vorgenommen werden. Operative Beinverlängerungen mit Längengewinn bis zu 20 cm sind möglich.

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelbelege[Bearbeiten]

  1. Bernhard Zabel: FGFR3-Mutationen als Ursache von Skelettdysplasien der Achondroplasie-Gruppe. In: Klaus Mohnike et al.: Achondroplasie und Hypochondroplasie. ABW Wissenschaftsverlag, 2. Auflage, 2013, S. 3., ISBN 978-3-940615-41-1
  2. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x, Seite 651

Weblinks[Bearbeiten]

 Wiktionary: Achondroplasie – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen
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