Adams-Oliver-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

Symptome

Im Einzelnen können auftreten:

Symptome im Bereich des Kopfes

• lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
• Ossifikationsstörung des Schädels
• Porenzephalie/Schizenzephalie

Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems

• auffälliges EEG
• mentale/psycho-motorische Retardierung
• muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
• Epilepsie
• Enzephalozele/Exenzephalie
• Hemiplegie/Hemiparese

• Strabismus(Schielen)
• Mikrophthalmie
• Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven

Veränderungen der Gliedmaßen

• Fehlbildung der Mittelhand
• Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
• ungleichmäßige Länge/Form der Finger
• Syndaktylie der Finger
• kurze Hände/Brachydaktylie
• kleine oder fehlende Fingernägel

• kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
• Hohlfuß
• Klumpfuß/Knickfuß
• kleine oder fehlende Zehennägel

Sonstige

• angeborene Herzerkrankung
• Fehlbildung des Herz-Septums
• Fallot-Tetralogie
• überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
• Frühgeburtlichkeit

Literatur

• Adams FM, Oliver CP: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36:3-7

Weblinks

• Adams-Oliver-Syndrom bei orpha.net

Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!