Agammaglobulinämie
Agammaglobulinämie ist eine Mangelerkrankung, bei der der Körper bestimmte Antikörper nicht ausbildet.
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[Bearbeiten] Agammaglobulinämien beim Menschen
Man unterscheidet verschiedene Formen der Agammaglobulinämie. Alle Formen zeichnen sich durch einen Immunodefizit in Form fehlender Antikörper aus.
- Das Bruton-Syndrom (XLA) tritt bei Neugeborenen auf. Es wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
- Die Autosomal rezessiv vererbte Agammaglobulinämie (ARA) ist dem klinischen Erscheinungsbild nach mit dem Bruton-Syndrom vergleichbar, wird aber autosomal vererbt. Ursachen sind Mutationen in mindestens zwei Genen, IGHM und IGLL1, die für die Ig-Untereinheit mu und lambda-like-1 codieren.[1]
- Die sekundäre Agammaglobulinämie, die in Folge eines allgemeinen schweren Eiweißmangels oder im Rahmen eines schweren, kombinierten Immundefektes auftritt, sind im Gegensatz zu den beiden erstgenannten erworben und nicht vererbt.
[Bearbeiten] Agammaglobulinämien bei Haustieren
Pferde: Bei Araberfohlen kann es durch eine autosomal rezessiv vererbte kombinierte Immunodefizienz (CID) zur Agammaglobulinämie kommen. Hierbei fehlen sowohl die globulinproduzierenden B-Lymphozyten als auch die für die zelluläre Abwehr verantwortlichen T-Lymphozyten. Weltweit wurden bisher drei Pferde beobachtet, die eine Agammaglobulinämie als Folge einer selektiven Abwesenheit von B-Lymphozyten hatten.
Hunde: Bisher wurde ein isolierter Fall von CID bekannt, der in einer Familie von Bassethunden auftrat. Eine schwerere Form der CID tritt auch bei Jack Russell Terriern auf.
[Bearbeiten] Einzelnachweise
[Bearbeiten] Weblinks
- Orphanet: Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
- IDC: 2.1 Agammaglobulinämie
