Blepharophimose

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Klassifikation nach ICD-10
Q10.3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.

Ursachen[Bearbeiten]

Das Blepharophimose-Syndrom wird über einen autosomal-dominanten Erbgang erworben.[1] Das entsprechende Gen liegt auf Chromosom 3 Genlocus q23.[2] Bei einem großen Teil der betroffenen Patienten handelt es sich um Neu-Mutationen. Das betroffene Gen hat die Bezeichnung FOXL2.

Symptome und Differenzierung[Bearbeiten]

Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet. Strukturell sind die Lider jedoch völlig normal.

Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ (Epikanthus medialis), dem Herabhängen eines oder beider Augenlider (Ptosis congenita) und einem großen Augenabstand (Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus) auf. In solchen Fällen spricht man von einem Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom oder Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES).

Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden:[3]

Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Schwachsichtigkeit (Amblyopie) und Schielen (Strabismus) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf.

Therapie[Bearbeiten]

Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen, die Ergebnisse sind jedoch oft unbefriedigend.[4]

Erstbeschreibung[Bearbeiten]

Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P. Vignes beschrieben.[5][6]

Literatur[Bearbeiten]

  • Albert J. Augustin: Augenheilkunde. 2., komplett überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2001, ISBN 3-540-65947-1.
  • Ravelo V. Argamaso: An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis. In: British Journal of Plastic Surgery. Bd. 27, Nr. 3, 1974, ISSN 0007-1226, S. 274–275, doi:10.1016/S0007-1226(74)90087-3, PMID 4418929.
  • Verayuth Praphanphoj, Barbara K. Goodman, George H. Thomas, Kerry M. Niel, Carmel Toomes, Michael J. Dixon, Michael T. Geraghtya: Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES). In: Genomics. Bd. 65, Nr. 1, 2000, ISSN 0888-7543, S. 67–69, doi:10.1006/geno.2000.6157, PMID 10777667.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. R. Kuckelkorn, M. Reim: Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus – Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 201, Nr. 11, 1992, ISSN 0023-2165, S. 325–329, doi:10.1055/s-2008-1045911.
  2. Tamison Jewett, P. Nagesh Rao, R. Grey Weaver, William Stewart, Ioan T. Thomas, Mark J. Pettenati: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) associated with interstitial deletion of band 3q22: Review and gene assignment to the interface of band 3q22.3 and 3q23. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 47, Nr. 8, 2005, ISSN 1552-4825, S. 1147–1150, doi:10.1002/ajmg.1320470802.
  3. J. Zlotogora, M. Sagi, T. Cohen: The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 35, Nr. 5, 1983, S. 1020–1027, PMID 6613996.
  4. A. Callahan: Surgical correction of blepharophimosis syndrome. In: Transactions of the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology. Bd. 77, 1973, ISSN 0002-7154, S. 687–695, PMID 4594183.
  5. P. Vignes: Epicanthus héréditaire. In: Revue Générale d'Ophtalmologie. Bd. 8, 1889, ISSN 0399-4228, S. 438–439.
  6. Adam H. Balen u. a. (Hrsg.): Paediatric and Adolescent Gynaecology. A Multidisciplinary Approach. Cambridge University Press, Cambridge 2004, ISBN 0-521-80961-4, S. 381.

Weblinks[Bearbeiten]

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