Conradi-Hünermann-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch '"Conradi–Hünermann–Happle Syndrom'" oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen. Die Abgrenzung erfolgt nach dem Erbgang und dem zugrunde liegenden Gendefekt: Beim Conradi-Hünermann-Syndrom wird X-chromosomal-dominant ein Defekt des EBP-Genes (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel) vererbt.

Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Minderwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)- Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen[1].

Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi[2] und Carl Hünermann[3] sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle [4][5].

Die Vererbung erfolgt x-chromosomal dominant [6], die Krankheit tritt nur bei Mädchen auf.

Die Häufigkeit der Krankheit wird auf 1 zu 100000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen im EBP-Gen in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22[1], [7]

Klinik[Bearbeiten]

Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.

Klinische Kriterien sind:

Diagnose[Bearbeiten]

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden[8].

Im Röntgenbild finden sich

  • in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteile punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen[6]
  • Höhengeminderte Wirbelkörper
  • rhizomele Verkürzung der Gliedmassen[7].

Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen.

Therapie[Bearbeiten]

Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden[1], [9].

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b c Conradi-Hünermann-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. E. Conradi: Vorzeitiges Auftreten von Kochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica: Histologische und Röntgenuntersuchungen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde 1914, Band 80, Seite 86-97
  3. C. Hünermann: Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde 1931, Band 51, Seite 1-19
  4. R. Happle R: X-linked dominant chondrodysplasia punctata. In: Human Genetics 1979, Band 53, Seite 65
  5. R. Happle, H. Hästner: X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata — ein osteokutanes Syndrom. In: Hautarzt 1979, Band 30, Seite 590–594
  6. a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  7. a b Conradi-Hünermann-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  8. W. B. Hyndman, D. S. Alexander, K. W. Mackie: Chondrodystrophia calcificans congenita (the conradi-hunermann syndrome). Report of a case recognized antenatally. In: Clinical pediatrics. Band 15, Nummer 4, April 1976, S. 311–321, ISSN 0009-9228. PMID 1253511.
  9. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x, Seite 660

Literatur[Bearbeiten]

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6
  • R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal 16 (11): 4
  • J. BERGSTEDT, K. H. KARLEN: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.

Weblinks[Bearbeiten]

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