Delleman-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Delleman-Syndrom oder okulo-zerebro-kutanes Syndrom, auch Delleman-Oorthuys-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlanlagen der Augen, des Gehirnes sowie Hautdefekten im Gesicht.[1]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben. Die Erkrankung tritt doppelt so häufig bei Buben als bei Mädchen auf.[2]

Diagnose[Bearbeiten]

Für die Diagnose des Delleman-Syndromes müssen in Kombination vorliegen:[2]

Die Veränderungen am Gehirn können auch als Porenzephalie, Balkenmangel oder größere zystische Defekte vorliegen, bei den Augenveränderungen kann es sich auch im Hautanhängsel neben den Augenhöhlen oder Fehlen eines Augapfels handeln.

Hinzu kommen können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder endokrine Störungen (Panhypopituitarismus).[2]

Ein Teil der Veränderungen ist bereits vorgeburtlich im Ultraschall erkennbar. [3] Im Kernspintomogramm können die Fehlbildungen des Gehirnes und der Augenhöhle detailliert nachgewiesen werden.[4]

Therapie[Bearbeiten]

Eine Therapie ist nicht bekannt, die Überlebensrate wird als gering angegeben.[2]

Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Disesasesdatabase
  2. a b c d Delleman-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. P. C. Brugger, W. Arzt, D. Prayer: Prenatal diagnosis of Delleman syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 27, Nummer 4, April 2007, S. 356–361, ISSN 0197-3851. doi:10.1002/pd.1676. PMID 17295348.
  4. S. J. Patil, S. R. Phadke: Delleman syndrome. In: Indian Pediatrics 2006, Band 43, S. 173-4
Gesundheitshinweis Dieser Artikel bietet einen allgemeinen Überblick zu einem Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!