Dent-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
N25.8 Sonstige Krankheiten infolge Schädigung der tubulären Nierenfunktion
N39.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Harnsystems
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Dent-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren mit Funktionsstörung des Sammelsystemes (proximale Tubuli) mit Nierensteinen und zunehmender Niereninsuffizienz.

Synonyme sind:

  • renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen
  • X-chromosomal-rezessive Nephrolithiasis
  • Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
  • hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive Rachitis.[1]

Der Erstbeschrieb erfolgte durch Charles Enrique Dent und M. Friedman 1964.[2]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv, zur Häufigkeit gibt es keine Angaben. Die Krankheit tritt in der Regel nur im männlichen Geschlecht auf, beim weiblichen Geschlecht findet sich eine leichtere Ausprägung der Dent-Krankheit.[1]

Klinik[Bearbeiten]

Typische Hinweis auf diese Krankheit ist eine Funktionsstörung der proximalen Tubuli mit Proteinurie und Hyperkalziurie, Nephrokalzinose und zunehmender Niereninsuffizienz. Es kann sich ein Fanconi-Syndrom entwickeln. Als Komplikation können Rachitis und Osteomalazie auftreten.

Typen[Bearbeiten]

  • Typ I mit überwiegend renaler Beteiligung
  • Typ II mit zusätzlichen Veränderungen außerhalb der Nieren wie intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie und gering ausgeprägtem Katarakt[1]

Ursache[Bearbeiten]

Der Krankheit liegen Mutationen im CLCN5-Gen (Xp11.22; Dent-Krankheit Typ 1) und im OCRL1-Gen (Xq25; Dent-Krankheit Typ 2) zugrunde, was zu einem Mangel an Protonen-Chlorid-Austauscher_5 führt. Eventuell sind noch weitere Gene beteiligt.[1]

Diagnostik[Bearbeiten]

Die Kombination von niedrigmolekularer Proteinurie, Hyperkalziurie und von einem oder mehreren der folgenden Symptome: Nephrokalzinose, Nierensteine, Hämaturie, Hypophosphatämie oder Niereninsuffizienz führt zur klinischen Diagnose, der Mutationsnachweis dient der Sicherung.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Differentialdiagnostisch ist das Okulo-zerebro-renale Syndrom Lowe abzugrenzen sowie andere Ursachen einer Funktionsstörung am proximalen Tubulus.[1]

Therapie[Bearbeiten]

Da eine kausale Behandlung nicht bekannt ist, kann lediglich die Hyperkalziurie bekämpft und eine Nephrolithiasis sowie eine Rachitis vermieden werden.[1]

Prognose[Bearbeiten]

Die Prognose wird als günstig angegeben. Bei 30-80 % der betroffenen Männer tritt zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt das terminale Nierenversagen ein.[1]

Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b c d e f g h Dent-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. C. E. Dent, M. Friedman: Hypercalcuric rickets associated with renal tubular damage. In: Archives of disease in childhood. Band 39, Juni 1964, S. 240–249, ISSN 0003-9888. PMID 14169453. PMC 2019188 (freier Volltext).

Weblinks[Bearbeiten]

Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!