Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q69.1 | Akzessorische(r) Daumen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom von Hand und Fuß mit einem fingerartig dreigliedrigem Daumen (Triphalangealer Daumen) und fakultativ zusätzlicher Doppelung von Daumenelementen.
Synonyme sind: Präaxiale Polydaktylie Typ 2; Polydaktylie des triphalangealen Daumens
Es besteht eine Assoziation mit dem Holt-Oram-Syndrom und der Fanconi-Anämie.[1]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen im Chromosom 7 an Genort q36.3 zugrunde.[2]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Neben dem dreigliedrigen, normal funktionsfähigen Daumen findet sich eine Polydaktylie, eventuell auch eine Syndaktylie. Gleichsinnige, weniger ausgeprägte Veränderungen können auch am Großzeh vorliegen. Das Ausmaß kann innerhalb einer Familie variieren.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Zlotina, O. Melnik, Y. Fomicheva, R. Skitchenko, A. Sergushichev, E. Shagimardanova, O. Gusev, G. Gazizova, T. Loevets, T. Vershinina, I. Kozyrev, M. Gordeev, E. Vasichkina, T. Pervunina, A. Kostareva: A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report. In: BMC medical genomics. Band 13, Nummer 1, 11 2020, S. 175, doi:10.1186/s12920-020-00821-x, PMID 33218365, PMC 7678048 (freier Volltext).
- Z. Liu, N. Yin, L. Gong, Z. Tan, B. Yin, Y. Yang, C. Luo: Microduplication of 7q36.3 encompassing the SHH long‑range regulator (ZRS) in a patient with triphalangeal thumb‑polysyndactyly syndrome and congenital heart disease. In: Molecular medicine reports. Band 15, Nummer 2, Februar 2017, S. 793–797, doi:10.3892/mmr.2016.6092, PMID 28035386, PMC 5364826 (freier Volltext).
- L. Dai, H. Guo, H. Meng, K. Zhang, H. Hu, H. Yao, Y. Bai: Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type IV and triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome in a Chinese family and review of the literature. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 172, Nr. 11, November 2013, S. 1467–1473, ISSN 1432-1076. doi:10.1007/s00431-013-2071-y. PMID 23793141. (Review).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Triphalangeal thumb, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
