Dysmelie
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2013) | ||
Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung eines oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße.
Inhaltsverzeichnis |
Etymologie [Bearbeiten]
Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (die etwas Unglückliches bzw. Widriges bezeichnet, entsprechend im Deutschen dem Präfix ‚miss-‘ bzw. ‚un-‘) sowie dem Substantiv μέλος mélos ‚Glied‘ ab.[1] Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung bzw. Anomalie der Gliedmaßen.
Formen [Bearbeiten]
Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:
- völliges Fehlen: Amelie, Oligodaktylie
- Fehlen von Bestandteilen wie etwa der Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie
- amputationsartiger Stumpf: Peromelie
- Verkürzungen von Gliedmaßen: Brachydaktylie, Rhizomelie, Mesomelie, Akromelie
- Verwachsungen: Syndaktylie, Polysyndaktylie, Ektrodaktylie
- zu viele Glieder: Polymelie, Polydaktylie (eine Form der Polymelie)
Ursachen nicht genetischer Dysmelien [Bearbeiten]
Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, das Amniotische Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten Ursachen für eine Dysmelie sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid (Wirkstoff von Contergan).
Vererbung [Bearbeiten]
Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch s. Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.
Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.
Diagnose [Bearbeiten]
Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.
Weblinks [Bearbeiten]
- DysNet, ein internationales Netzwerk für Dysmelien, bei rareconnect (teils in deutsch) und auf dem eigenen Server (derzeit nur englisch) von EDRIC (European Dysmelia Reference Information Centre)
Einzelnachweise [Bearbeiten]
- ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
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