Dysmelie

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung eines oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße.

Etymologie

Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (die etwas Unglückliches bzw. Widriges bezeichnet, entsprechend im Deutschen dem Präfix ‚miss-‘ bzw. ‚un-‘) sowie dem Substantiv μέλος mélos ‚Glied‘ ab. Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung bzw. Anomalie der Gliedmaßen.

Formen

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

• völliges Fehlen: Amelie, Oligodaktylie
• Fehlen von Bestandteilen wie etwa der Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie
• amputationsartiger Stumpf: Peromelie
• Verkürzungen von Gliedmaßen: Brachydaktylie, Rhizomelie, Mesomelie, Akromelie
• Verwachsungen: Syndaktylie, Polysyndaktylie, Ektrodaktylie
• zu viele Glieder: Polymelie, Polydaktylie (eine Form der Polymelie)

Ursachen nicht genetischer Dysmelien

Fehlbildungen durch Thalidomid

Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, das Amniotische Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten Ursachen für eine Dysmelie sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die eine spezielle Art der Dysmelie, die Phokomelie, verursachen, ist Thalidomid (Wirkstoff von Contergan).

Vererbung

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch s. Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Diagnose

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Einzelnachweise

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