Ehlers-Danlos-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q79.6 | Ehlers-Danlos-Syndrom | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2011) | ||
Das Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe von angeborenen Störungen im Bindegewebe, welche hauptsächlich durch eine Überdehnbarkeit der Haut und durch überbewegliche Gelenke gekennzeichnet ist. Sie beeinflusst aber auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe. Bei einigen EDS-Typen geht man ursächlich von einem defekten Collagen aus, das für Zusammenhalt und Elastizität verantwortlich ist. Bei anderen Typen sind die Ursachen noch unklar. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:5’000 bis 1:10’000 angenommen. Es gibt keine Unterschiede im Auftreten zwischen Rassen oder Geschlechtern.[1]
Andere Namen für EDS
- Ehlers-Danlos-Meekeren-Syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrome, Van Meekeren’s syndrome
- Danlos’ syndrome
- Fibrodysplasia elastica generalisata, Cutis hyperelastica
- Dermatolysis
- Gummihaut, Indian rubber skin
- Laxité articulaire congénitale
- Chernogubov's syndrome, Tschernogubow-Syndrom
- Sack’s syndrome, Sack-Barabas syndrome
Inhaltsverzeichnis |
[Bearbeiten] Klassifikation
Eine EDS-Klassifikation wurde ab den späten 1960er Jahren versucht. 1986 definierte man dann zehn Typen, die 1988 anlässlich einer Konferenz in Berlin veröffentlicht wurden. Mit fortschreitenden Erkenntnissen auf molekularem und biochemischen Gebiet wurde 1997 EDS neu unterteilt. Die neue Villefranche-Klassifikation diente einer klinisch-vereinfachten Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms und zur Abgrenzung von Erkrankungen, die mit dem EDS überlappen (siehe Tabelle).[2] Es ließ sich nun die Krankheit durch sechs Typen mit ihren Haupt- und Nebenkriterien beschreiben. Darüber hinaus gibt es noch andere, exotische Formen von EDS in Einzelfällen.
Es besteht eine große Variabilität und Überlappung in den Symptomen zwischen den einzelnen Typen, obwohl die Charakteristiken auf das speziell betroffene Kollagen zurück gehen. Eine eindeutige Klassifizierung ist somit nur anhand klinischer Diagnostik und genetischen Tests bzw. Hautbiopsien eindeutig.[1]
Die auslösenden Mutationen wurden außer von dem Hypermobilen Typ und von einigen exotischen Fällen identifiziert.
| Aktuelle Klassifikation nach „Villefranche“ | Frühere „Berlin“-Klassifikation | Gene | Hauptcharakteristik |
|---|---|---|---|
| Klassischer Typ | EDS Typ I (gravis) und Typ II (mitis) | COL5A1/COL5A2 und COL1A1 Mutationen | stark überdehnbare und leicht verletzbare Haut; Hämatomneigung; abnorme Wundheilung; Überbeweglichkeit der Gelenke; innere Organe und Gefäße mit betroffen (Symptome bei Typ II wie bei Typ I, nur geringer ausgeprägt) |
| Hypermobiler Typ | Hypermobil - EDS Typ III | Keine; <5% Tenaskin-X Mangel | nur leicht überdehnbare, seidige Haut; ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke; häufige (Sub-) Luxationen der Gelenke, Sehnenentzündungen, Bandscheibenvorfälle etc.; chronische Glieder- und Gelenkschmerzen, Familienhistorie |
| Vaskulärer Typ | Arterielle Form - EDS Typ IV | COL3A1 | dünne, durchscheinende Haut; ausgeprägte Hämatomneigung; Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke; Beteiligung der inneren Organe und Gefäße; spontane Ruptur von Arterien und Gefäßen Aneurysma |
| Kyphoskoliose Typ | Okular-Skoliose - EDS Typ VI | PLOD1 | Überdehnbarkeit der Haut mittel bis stark; abnorme Wundheilung; starke Überbeweglichkeit der Gelenke; Augenbeteiligung; Beteiligung der inneren Organe[3] |
| Arthrochalasie Typ | Arthrochalasie multiplex - EDS Typen VIIA und VIIB | COL1A1/COL1A2, teilweises o. komplettes Fehlen von exon 6 | Überdehnbarkeit der Haut (gering bis mittel), dünne Haut, Hüftluxation, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke |
| Dermatosparaxis Typ | Dermatosparaxis - EDS Typ VIIC | COL1 pNPI Mutation | Haut sehr schlaff, deutliche Überbeweglichkeit der Gelenke, Beteiligung der inneren Organe |
| Andere, exotische Formen | X-linked EDS - EDS Typ V | ||
| " | Periodontitis Typ - EDS Typ VIII | ||
| " | Familiäres Hypermobilitätssyndrom - EDS Typ XI | ||
| " | Fibronectin-deficient Typ - EDS Typ X | ||
| " | Progeroid EDS | ||
| " | Nicht spezifische Formen |
[Bearbeiten] Prävalenz
Eine Krankheit oder Erkrankung wird in Europa als selten definiert, wenn weniger als einer von zweitausend Menschen von ihr betroffen ist. EDS als Gruppe ist mit einer Rate von 1 : 5.000 bis ca. 1 : 10.000 eine der seltenen Krankheiten.[4]
Beim klassischen Typ von EDS wird das Vorkommen mit ca. 1 : 25.000 geschätzt.[5] Der hypermobilen Typ von EDS ist mit einer geschätzten Häufigkeit von 1 : 10.000 die am meisten auftretende Art von EDS.[6] Beim vaskulären Typ wird mit einem Auftreten von 1 : 50.000 gerechnet.[7] Die anderen drei Typen von EDS sind noch seltener und treten nur vereinzelt auf (< 100 bekannte Fälle pro Typ weltweit).
Die Typen I+II, III, IV und VII sind autosomal-dominant vererbbar, was bedeutet, dass ein Kind eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit auf Vererbung hat, wenn ein Elternteil diese Krankheit hat. Es gibt aber auch de novo = Neu-Mutationen, die hier zu 50% vorkommen können. Der kyphoskoliotischer und der dermatosparaxis Typ ( VI, VII C) sind autosomal-rezessiv vererbbar. Deren Kinder können nur die Krankheit erben, wenn beide Eltern diesen Gendefekt aufweisen. Jeder Typ von EDS hat „seine“ eigene Fehlbildung, dass heißt, dass z.B. ein Betroffener mit vaskulären Typ von EDS nicht ein Kind mit einem klassischen Typ von EDS haben kann.
Es wird darauf hingewiesen, dass alle Häufigkeitszahlen reine Hypothesen sind. Sie stützen sich nur auf registrierte Fälle. [1] Zurzeit sind in Deutschland etwa 5.000 Menschen mit EDS bekannt[8], es wird jedoch mit einer hohen Dunkelziffer gerechnet.
[Bearbeiten] Symptomatik
Typische Symptome beim Ehlers-Danlos-Syndrom sind die Hyperelastizität und die ungewöhnliche Zerreißbarkeit der Haut. Die Gelenke sind überstreckbar und neigen zu Luxationen. Nach leichten Verletzungen bleiben fischmaulartige Narben zurück. Weitere Symptome sind Kyphoskoliose, Mitralklappenprolaps, Aortenaneurysma und hämorrhagische Diathese. Einige EDS-Patienten leiden auch unter funktionellen Störungen der inneren Organe. Oft kommt es zu Eingeweidebrüchen (Hernien), meistens im Bereich des Dünndarmes.
[Bearbeiten] Diagnostik
Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird durch eine Anamnese und klinische Untersuchung diagnostiziert. Hauptbestandteil der Untersuchung ist eine Hautbiopsie mit Kollagenanalyse mittels Elektronenmikroskopie. Zur besseren Typisierung sind eigentlich weitergehende genetische Untersuchungen nötig, werden aber nicht realisiert, da die Kosten hierfür von den Krankenkassen nicht getragen werden und die Patienten die hohen Summen oft nicht aufbringen können.
[Bearbeiten] Therapie
Eine randomisiert-kontrollierte Studie mit rund 50 Patienten über fünf Jahre kam zu dem Schluss, dass eine Betablockertherapie mit Celiprolol das Risiko von Gefäßkomplikationen auf die Hälfte senkt. Die Autoren der Studie sprachen sich ob der geringen Nebenwirkungen für eine generelle Therapieempfehlung aus.[9]
[Bearbeiten] Prognose
Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel eine normale Lebenserwartung. Da es gehäuft zum Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen kommt, ist eine regelmäßige kardiologische Abklärung notwendig. Eine regelmäßige augenärztliche Überwachung ist ebenfalls notwendig, da es zur Ablösung der Netzhaut und damit zur Erblindung kommen kann. Die Muskulatur sollte unbedingt gut trainiert werden, um die überdehnbaren Gelenke zu stabilisieren. Gut geeignet sind dazu Gymnastik, Radfahren oder leichter Kraftsport mit langsamen Bewegungen. Gelenkbelastende Bewegungsarten (Joggen) sind ungeeignet.
[Bearbeiten] Geschichte
Es ist eine der ältesten bekannten Ursachen von Ergüssen und Blutungen die schon von Hippokrates 400 vor unserer Zeitrechnung erkannt wurden.[10] Eine erste Fallanalyse mit abnormer Hautelastizität eines spanischen Mannes ist durch den holländischen Chirurg Job Janzoon von Meerkerin 1668 bekannt.[11] Die erste umfassende Beschreibung des Syndroms mit dessen vielen Facetten (Haut, Gelenke, Narben, etc.) entstand 1891 durch den russischen Dermatologen Tschernogubow.[12] Das isolierte Zarenreich verhinderte jedoch das allgemeine Bekanntwerden der Studie, so dass Edvard Ehlers mit der Beschreibung der wesentlichen Zusammenhänge 1901 und Henri-Alexandre Danlos 1908 mit dem Vorschlag, die Überdehnbarkeit und Zerreissbarkeit der Haut als Kardinalsymptome zu benennen, die Namensgeber des Syndroms wurden.
[Bearbeiten] Weblinks
- Artikel über EDS aus "Der Orthopäde" (PDF; 270 kB)
Patientenorganisationen:
- Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V. http://www.ehlers-danlos-initiative.de/eds/ -- Deutschland
- Association Suisse des Syndromes d'Ehlers-Danlos http://www.swiss-eds.ch/index.d.html -- Schweiz
- Ehlers-Danlos Selbsthilfe e.V. http://www.eds-selbsthilfe-ev.de/ -- Deutschland, Schweiz, Österreich
- Eurodis - Seltene Krankheiten Europas http://www.eurordis.org/de -- Dachorganisation
[Bearbeiten] Einzelnachweise
- ↑ Douglas-Hand Jill, Neumann-Potash Linda: Ehlers-Danlos Syndrome -- Full-Length Expert's Interview, in Ivanhoe Broadcast News Interview Transcript, experts’ Q&A session with the executive director of Ehlers-Danlos National Foundation and the founder of the Canadian Ehlers-Danlos Association, February 1, 2002
- ↑ Peter J. De Coster Hrsg., Oral health in prevalent types of Ehlers–Danlos syndromes, Oral Pathol Med (2005) 34: 298–307
- ↑ Germain DP: Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jul 19;2:32. PMID 17640391
- ↑ Eurodis – Rare Diseases Europe: Über seltene Krankheiten, http://www.eurordis.org/de/seltene-krankheiten, vom 09.01.2012
- ↑ Malfait Fransiska Hrsg.: Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, in http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/, v. 09.01.20
- ↑ Levy Howard P, MD, PhD: Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, in http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ v. 09.01.2012
- ↑ Mayer Karin Dr. rer. nat.: Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Typ IV (Q79.6), Webseite Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried, http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=1647 v. 09.01.2012
- ↑ Sander Julia Dr., Plötz Werner Prof. Dr.: Krankenhaus Barmherzige Brüder München kümmert sich um Patienten mit seltenem Ehlers-Danlos-Syndrom, Ordenszeitschrift Misericordia, Ausgabe 11/08
- ↑ Ong KT, Perdu J, De Backer J, Bozec E, Collignon P, et alia : Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial., Lancet. 2010 Sep 6 EPub ; PMID 20825986
- ↑ Parapia LA, Jackson C.: Ehlers-Danlos syndrome – a historical review, Br J Haematol. 2008 Apr;141(1):32-5.
- ↑ Meekeren v.J.: Een rekkelijke spanjert, Hooft-stuk 29. In Heel- en Geneeskonstige Aanmerkingen, van Job vall Meekeren, in sijn leven Heelmeester der Stadt, Admiraliteyt en 't Gasthuys binnen Amsterdam. 1668; pp 170-172.
- ↑ Tschernogubow, AN: Ein fall von cutis laxae. Protokoly Moskowskawo Venere-ologitscheskawo i Dermatologitscheskawo Obtschestwa 1891/1892 1: pp 23–29, (cited by Steinmann et al [21].)
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--Dagger9977 13:54, 22. Jan. 2012 (CET)
