Epidermolysis bullosa

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Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings sei.[1] Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind.[2] Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

Formen[Bearbeiten]

Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.[3] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Hauptform häufigste Subtypen mutierte Gene Gen-kodierte Proteine
EB simplex
(EBS)
EBS Weber-Cockayne
EBS Koebner
EBS Dowling Meara
EBS mit Muskeldystrophie
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
PLEC 1
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Plectin
EB junctionalis
(EBJ)
EBJ Herlitz
EBJ non-Herlitz
EBJ mit Pylorusatresie
LAMB3, LAMC2, LAMA3
COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3
ITGA6, ITGB4
Laminin 5
Kollagen XVII, Laminin 5
α6 β4 Integrin
EB dystrophica
(EBD)
EBD Hallopeau-Siemens
EBD non-Hallopeau-Siemens
dominante EBD
COL7A1
COL7A1
COL7A1
Kollagen VII
Kollagen VII
Kollagen VII

Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Therapie[Bearbeiten]

Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie.

Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung. Hier gab es kürzlich den erfolgversprechenden Bericht eines Patienten, der durch Transplantation genetisch veränderter Hautzellen zumindest an den transplantierten Hautstellen symptomfrei blieb[4].

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. DEBRA Austria: Schmetterlingskinder, gesehen 11. Mai 2014.
  2. Debra Deutschland
  3. Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Deutsches Ärzteblatt (2001) 98: A1559-A1563.
  4. Laura De Rosa, Sonia Carulli, Fabienne Cocchiarella, Daniela Quaglino, Elena Enzo, Eleonora Franchini, Alberto Giannetti, Giorgio De Santis, Alessandra Recchia, Graziella Pellegrini, Michele De Luca: Long-Term Stability and Safety of Transgenic Cultured Epidermal Stem Cells in Gene Therapy of Junctional Epidermolysis Bullosa. In: Stem Cell Reports. 2013, S. , doi:10.1016/j.stemcr.2013.11.001.
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