Phänotypische Variation

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Phänotypische Variation bezeichnet die Unterschiede von Merkmalen zwischen den Mitgliedern derselben Art[1] oder verwandter Arten. In der Evolution ist die erbliche phänotypische Variation in der Population eine Grundlage für evolutionäre Änderung.

In der Population einer Art sind keine zwei Individuen exakt identisch. Einige der Variationen sind erblich, sie werden an die Nachkommen weitergegeben. Variation des Phänotyps umfasst alle Eigenschaften von Anatomie, Physiologie, Biochemie und Verhalten.[2] Variation in der Population ist das phänotypische Resultat des Zusammenspiels der jeweils vorherrschenden Umweltfaktoren mit der genetischen Ausstattung eines Organismus, die dessen Reaktionsnorm festlegt.[3] Mechanismen während der embryonalen Entwicklung tragen zur Erklärung bei, wie Variation ontogenetisch entsteht. Mutation kann durch sexuelle Rekombination weiter vervielfacht werden,[4] wodurch eine Neuanordnung der elterlichen Gene bei den Nachkommen erfolgt. Variation führt zur biologischen Diversität einer Population. Sie bietet das Rohmaterial für evolutionäre Veränderung. Ohne Variation kann Evolution nicht stattfinden.[5]

Muschel Donax variabilis. Die Art trägt ihre Variabilität im Namen.
Variabilität von Walnüssen
Chamäleonart mit einem Mimikry-Merkmal der Schuppen, das Zähne als passive Abwehr vor potenziellen Agressoren vortäuscht. Bei anderen Chamäleonarten sind die simulierten Zähne oft nicht so deutlich ausgeprägt oder nicht durchgängig weiß.

Evolutionshistorischer Hintergrund[Bearbeiten]

Variation vor und bei Darwin[Bearbeiten]

Die Variabilität der Organismen einer Art wurde nicht von Charles Darwin zuerst entdeckt. Das Phänomen wurde bereits vor ihm etwa in Frankreich von Georges Cuvier, Étienne Geoffroy Saint-Hilaire und in Großbritannien von Darwins Großvater Erasmus Darwin sowie von Robert Chambers beschrieben. C. Darwin spricht von einem Prinzip der Divergenz[6] (principle of divergence). Damit meint er, dass anfangs kaum merkbare Unterschiede immer weiter zunehmen und die Rassen immer weiter unter sich und von ihren gemeinsamen Vorfahren abweichen. Variationen als individuelle Unterschiede sind Durchgangsformen in Bildung geografischer Populationen und solche Populationen sind Durchgangsformen oder Vorstufen von Arten.[7] Darwin vertrat so eine klare Position des allmählichen, graduellen Übergangs von Merkmalen bei der Entstehung neuer Arten. Die Erklärung der Variation war eindeutig der schwächste Punkt in Darwins Denken. Er verstand noch nicht, woraus die Variation entsprang.[8]

Mendelsche Variation[Bearbeiten]

Gregor Mendel widmete sich beim Studium der Vererbung von Merkmalen bestimmten klar unterscheidbaren Variationen bei Erbsen, wie etwa der Gestalt der Samen (rund, schrumpelig), der Färbung der Samen (gelb, grün) und fünf weiteren in der Vererbung variierenden Merkmalen (siehe auch Mendelsche Regeln). Damit wählte er diskrete Unterscheidungsmerkmale aus, von denen er schloss, dass sie auch auf der Vererbung spezifischer, diskreter Einheiten beruhen. Mendels Variabilität der Nachkommen hängt nicht mit der Entstehung neuer Eigenschaften zusammen, vielmehr entsteht sie durch Kombination von bereits existierenden Eigenschaften. Seine Antwort auf die Frage, wie Eigenschaften vererbt werden, schien zunächst unvereinbar mit der Darwins Überlegungen, wann und wie sie sich verändern. Darwins Theorie kam nämlich zu dem Schluss, dass sich Artenbildung aus der langsamen, graduellen Akkumulation kleiner, wenn nicht unmerklicher Variationen ergäbe. Die Unvereinbarkeit der mendelschen Vererbungslehre mit der darwinschen Evolutionstheorie bezüglich der Bedeutung von diskontinuierlicher Variation wurde von einer Reihe namhafter Forscher, darunter William Bateson und Hugo de Vries um die Wende zum 20. Jahrhundert thematisiert. Diese Forscher propagierten die Bedeutung diskontinuierlicher Variation für die Evolution. Die Richtung wurde als Saltationismus oder Mutationismus benannt. Erst die synthetische Evolutionstheorie konnte den vermeintlichen Widerspruch auflösen. Dabei schuf Ronald Aylmer Fisher mathematische, populationsgenetische Modelle, in denen er zeigte, dass quantitative Merkmale, also in Zahlen messbare, kontinuierlich variierende Eigenschaften wie etwa die Körpergröße, durch viele Genloci bestimmt werden. Diese tragen einzeln jeweils nur einen kleinen Beitrag zur Ausprägung eines solchen Merkmals bzw. seiner Variation bei.[7]

Die sieben variierenden Merkmale, deren Vererbung Mendel analysierte.

Geografische Variation[Bearbeiten]

Darwin wies auf die geografische Variabilität phänotypischer Merkmale hin. Es war jedoch späteren Forschergenerationen vorbehalten, empirisch nachzuweisen, dass in Wildpopulationen die kontinuierliche Variabilität von Arten tatsächlich für die Evolution relevant ist. Dazu mussten Individuen geografisch unterschiedlicher Populationen verglichen und ihre Variation als vererbbar und nicht als den Umweltbedingungen geschuldet nachgewiesen werden. Solche Studien wurden erstmals von Richard Goldschmidt 1918 mit Schwammspinnern (Lymantria dispar) durchgeführt, einem Falter, der in weltweit verschiedenen Arten unter klimatisch unterschiedlichen Bedingungen auftritt. Dabei konnten Variationen nach heutiger Terminologie auf unterschiedliche Genexpressionen zurückgeführt werden. Auch eine Studie geografischer Populationen der Springmaus in Kalifornien wurde 1918 durchgeführt und belegte die Vererbbarkeit subspezifischer Phänotypmerkmale, indem Individuen lokaler Wildpopulationen in jeweils andere Regionen transloziert wurden. Dabei behielten die Individuen ihre Merkmale bei, was für deren Vererbung sprach. Dem russischen Evolutionsforscher Theodosius Dobzhansky gelang es schließlich zusammen mit Alfred Sturtevant 1936, bei Taufliegen (Drosophila melanogaster) aus verschiedenen geografischen Lokalitäten deren phylogenetische Verwandtschaft nachzuweisen, indem phänotypische Unterschiede auf Genkarten festgemacht werden konnten.[9] Die Überzeugungskraft dieser Studien über geografische Variation festigte die Theorie Darwins und legte wesentliche Grundlagen für die auf Mutation und Variation gebaute Synthese in der Evolutionstheorie.

Variation in der klassischen und molekularen Genetik[Bearbeiten]

Die klassische, vormolekulare Genetik in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts hatte es zunächst mit zwei nicht ohne weiteres zu vereinbarenden Phänomenen zu tun. Auf der einen Seite sah man die genetische Konstitution von Organismen, bei der genotypische Abweichungen oder genetische Mutation auftreten, die auch genetische Variation genannt wird. Den Genotyp sahen die ersten Genetiker dennoch innerhalb einer Art als etwas ziemlich Einheitliches.[2] Andererseits hatte man es mit der phänotypischen, fluktuierenden Variation zu tun, die sich im Zusammenspiel der genetischen Ausstattung mit der jeweiligen Umweltsituation ergibt. Auch hier konnte die Synthese Konsens herbeiführen, maßgeblich durch Forscher wie Ernst Mayr und durch andere, die sich schwerpunktmäßig mit der phänotypischen Variation beschäftigten. Mit dem Fortschritt der molekularen Genetik stellte sich allmählich immer deutlicher heraus, dass sich hinter der vermeintlichen Einheitlichkeit des Genoms einer Art erhebliche Schwankungen verbergen.[2] 1927 konnte der Amerikaner Hermann J. Muller erstmals bei der Taufliege Mutationen gezielt mit Hilfe von Röntgenstrahlen hervorzurufen. Später wurden konkrete Formen von Mutation entdeckt: Die Mutation, die eine Variation auslöst, kann innerhalb eines codierenden Gens, in einem Transkriptionsfaktor für ein codierendes Gen oder in einem nicht codierenden Cis-Element stattfinden und vererbt werden. Auch chromosomale Mutationen gehören hierzu (Beispiel Trisomie). Bei den zu erwartenden Varianten bestehen Grenzen; Variabilität tritt immer in einem bestimmten Kontext der DNA auf. Ferner ist die Variabilität oder Fluktuation im individuellen Einzelfall nicht voraussagbar, sondern besteht statistisch. Bei den meisten Merkmalen ist eine statistische Standardabweichung vom Mittelwert innerhalb einer Population zu beobachten. Sie beträgt im Allgemeinen 5–10 %.[10] Dies gilt für Merkmale, an deren Ausprägung viele Gene jeweils zu einem geringen Anteil beteiligt sind, von Genetikern "quantitative" Merkmale genannt. An der statistischen Verteilung der Variation ist die natürliche Selektion mitbeteiligt.

Auch die Neutralität von Allelen im Hinblick auf phänotypische Änderung und damit die Fitness des Phäntotyps wurde erkannt. Bei stummen Mutationen liegt kein Unterschied im Phänotyp vor. In diesem Fall erhält die natürliche Selektion keinen Angriffspunkt. Nur (zufällige) Gendrift kann auf die Mutationen in der Population wirken. Polymorphismus, das Vorhandensein variierender Merkmale innerhalb einer Art, etwa unterschiedliche Augen- oder Haarfarbe, konnte genetisch erklärt werden.

Geschwänztes Fettkraut (Pinguicula moranensis) (Mexiko). Extreme phänotypische Variabilität einer Population bezogen auf die Gesamtlänge, Kronblattgröße, -form und -farbe

Variation und Population[Bearbeiten]

Die anhaltende Diskussion, ob genetische Mutation in der Lage sei, ausreichend Material für phänotypische Variation des Artenwandels bereitzustellen, brachte neue Überlegungen ins Spiel. Hierbei stellte Ernst Mayr Darwins Gedanken der Vielgestaltigkeit der Population wieder in den Mittelpunkt und betonte den Unterschied der auf der einen Seite von auf Grund ihrer Wesensform in Klassen definierten Typen mit dem Fokus auf der Gleichheit ihrer Individuen und auf der anderen Seite einer Variationslehre in der Population mit Unterschieden (Variation) und genetischer Einzigartigkeit aller ihrer Individuen (Biologisches oder populationsgenetisches Artenkonzept). Mayr lehnte die Klassenlehre von Arten ab und erklärte sie für unvereinbar mit Darwins Lehre. Variation besteht demnach in der Population in jeder Generation und an jedem Ort, somit besteht eine nach Mayr schier unerschöpfliche Vielfalt an phänotypischen Variationsmöglichkeiten innerhalb einer Population. Mayr sah allerdings diese Vielfalt nicht primär auf der Grundlage von Mutationen sondern auf der Grundlage der sexuellen Rekombination, wissend, dass auf dem Weg der Rekombination keine neuen Gene oder Genänderungen geschaffen werden, sondern nur das bestehende Repertoire der elterlichen Chromosomen aufgetrennt und neu zusammengesetzt wird. Der in der Folge von Rekombination des Genotyps erzeugte neue Phänotyp ist der eigentliche Gegenstand der natürlichen Selektion und damit der Evolution. Mayr sah daher in der Rekombination innerhalb einer Population die wichtigste Ursache der phäntotypischen Variation, die der natürlichen Selektion bereitgestellt wird.

Variation in der Evolutionären Entwicklungsbiologie[Bearbeiten]

Darwinfinken. Eng verwandte Arten. Die Größenvariation des Schnabels ist kein rein quantitatives Merkmal, da die veränderte Schnabelform in die Anatomie des Kopfes integriert werden muss. Das leistet die Entwicklung

Die evolutionäre Entwicklungsbiologie (EvoDevo) basiert unter anderem auf der von Conrad Hal Waddington 1942 erstmals beschriebenen Pufferung des Genotyps.[11] Danach sind während eines Entwicklungsprozesses viele Gene an einem phänotypischen Ergebnis kombinatorisch beteiligt. Mutationen bleiben dabei oft gepuffert und so ohne Auswirkung auf den Phänotyp. Die Entwicklung ist kanalisiert. Erst ein dauerhaft anhaltender Umweltstressor kann in der Lage sein, dass die Pufferung bzw. Kanalisierung überwunden wird und in der Folge eine (diskontinuierliche) Variation auftritt, die im Nachhinein genetisch assimiliert wird. Die Pufferung bzw. des Genotyps bzw. die Kanalisierung der Entwicklung ist somit nichts anderes als die Konstanz (Robustheit) des Wildtyps von Arten in ihrer natürlichen Umgebung. Dort sind Arten auf Grund ihrer größeren genetischen Vielfalt bekanntlich stärker gegen phänotypische Variation gefeit als dies bei Zuchttieren der Fall ist.[11]

Die sich im Rahmen der molekularen Genetik eröffnende Fülle an experimentellen Studien führte seit der Entdeckung der DNA (1953) zu einer Überbetonung der genetischen Faktoren bei der Entstehung von Variation. Man spricht hier von Genzentrismus[12] bzw. Genozentrismus.[13] Hatte Mendel ursprünglich angenommen, dass Gene immer den gleichen phänotypischen Effekt haben und den Phänotyp determinieren, musste man diese Annahme spätestens verwerfen, als in der Entwicklungsbiologie deutlich wurde, dass bestimmte Gene in verschiedenen Phasen der embryonalen Entwicklung, an verschiedenen Orten im Embryo, in unterschiedlicher Expression sowie in unterschiedlichen Kombinationen auftreten. In den 1990er Jahren wurden erstmals Mastergene entdeckt, die Kaskaden anderer Gene aktivieren und damit Entwicklungsprozesse bzw. die Entstehung des Phänotyps und Variationsformen steuern. Konvergente Merkmale, die in der Evolution unabhängig voneinander mehrfach entstanden, wie etwa verschiedene Augentypen (Augenevolution), konnten dennoch gleichen oder verwandten Genen zugeordnet werden.

Neben dieser genetischen Wissenserweiterung behandelt EvoDevo zunehmend individuelle Entwicklungsprozesse und -mechanismen auf höheren Organisationsebenen, etwa Zell-Zellkommunikation, Schwellenwerteffekte, Musterbildung und andere. Die besonderen Eigenheiten phänotypischer oder organismischer Variation werden dadurch immer mehr im Rahmen von Prozessen gesehen, bei denen neben den genetischen Initiierungsfaktoren die komplexen Strukturen der Entwicklungssysteme in die Betrachtung rücken, also diejenigen Systeme, die die Entwicklung einer befruchteten Eizelle bis hin zu einem ausgewachsenen Organismus steuern.[14]

Die komplexer werdende Sicht auf das Entstehen von Variation im Organismus und die Selbstorganisationsfähigkeiten der Entwicklung lässt Evolutionswissenschaftler zunehmend fordern, dass neben den Theorien der Vererbung und der Selektion eine Theorie der Variation notwendig ist.[15][16] Sie muss die eingeschränkte, klassische Sichtweise zufälliger Mutation überwinden helfen und erklären, mit welchen Prinzipien und Entwicklungsmechanismen der Organismus phänotypische Variation erzeugt. Konzepte hierfür finden sich in der Theorie der erleichterten Variation von Kirschner und Gerhardt und in verschiedenen Erkenntnissen von EvoDevo. Die Ideen münden in Bemühungen um eine erweiterte Synthese in der Evolutionstheorie.[17][18]

Formen der Variation[Bearbeiten]

Genetische und phänotypische Variation[Bearbeiten]

Genetische und phänotypische Variation werden nicht durchgängig streng auseinander gehalten. Man spricht bei Änderungen des Genoms meist von Mutation und bei der Veränderung des Phänotyps von Variation. Dennoch ist der Begriff genetische Variabilität ebenso gebräuchlich wie phänotypische Variabilität. Eine phänotypische Variation muss durch eine genetische Mutation nicht exakt festgelegt sein, wie die moderne Evolutionsbiologie heute weiß. Es muss weder ein 1:1-Verhältnis noch ein anderes deterministisches Verhältnis existieren. Die Problematik wird in der Wissenschaft unter dem Terminus Genotyp-Phänotyp-Verhältnis oder Genotyp-Phänotyp-Mapping behandelt.[19]

Kontinuierliche und diskontinuierliche Variation[Bearbeiten]

Die Evolutionstheorie Darwins und in der Folge die synthetische Evolutionstheorie gehen von marginalen Änderungen im Phänotyp aus, die sich im Verlauf der Evolution zu größeren Merkmalsänderungen bis hin zu Artenwandel häufen. Als ein Beispiel hierfür kann die Evolution des Wirbeltierauges gesehen werden. Hierfür sind 364.000 Variationen und rund 450.000 Jahre als erforderlich berechnet worden, tatsächlich dauerte es mehr als hundert mal länger.[20] In anderen Fällen bleibt es innerhalb einer Art lange Zeit bei einer durch eine (Punkt-)Mutation verursachten Änderung des Phänotyps mit einem möglicherweise geografisch begrenzten Selektionsvorteil. Beide Variationen bleiben dann in der Population bestehen. Man spricht von einem Single Nucleotide Polymorphism. Typische Beispiele sind Laktosepersistenz, eine Mutation, die vor wenigen tausend Jahren Menschen in Nordeuropa die Möglichkeit eröffnete, tierische Milch zu verstoffwechseln[21] oder Sichelzellenanämie, eine sichelförmige Verformung der roten Blutzellen mit Durchblutungsstörungen, die gleichzeitig Resistenz gegen Malaria bewirkt.

Die Evolutionäre Entwicklungsbiologie (EvoDevo) kennt aber auch komplexe, spontane, diskontinuierliche Variationen in einer Generation, zum Beispiel präaxiale Polydaktylie, zusätzliche Finger oder Zehen, induziert durch eine Punktmutation in einem nicht codierenden Regulatorelement für das Gen Sonic hedgehog (Shh). Bei einer umfangreichen phänotypischen Variation wie dieser mit der Erzeugung eines oder mehrerer kompletter neuer Finger und/oder Zehen einschließlich allen Blutgefäßen, Nerven, Muskeln, Sehnen sowie deren vollständiger Funktionsfähigkeit kann die genetische Mutation das umfangreiche phänotypische Resultat nicht allein erklären. Sie sagt vielmehr nur, wie die Variation angestoßen wird. In der Folge der Mutation in einem Morphogen kommt es zu zigtausenden von diesem Gen direkt oder indirekt induzierten Ereignissen auf unterschiedlichen Organisationsebenen, darunter Expressionsänderungen anderer Gene, ektopische Expression des Gens Shh, Zellsignalaustausch, Zelldifferenzierung durch zufallsbasierte Zellswitchings sowie Zell- und Gewebewachstum. Die summierten Änderungen auf all diesen Ebenen sind dann das Material bzw. bilden die Prozessschritte für die Entstehung der Variation, in diesem Fall für die Entstehung eines oder mehrerer neuer Finger.[22]

Variationen innerhalb einer Art und zwischen verschiedenen Arten[Bearbeiten]

Weibliche Devon Rex Katze
Gewelltes Fell bei einem Devon Rex Kater
Sphinx Katze

Alle Arten weisen Variationen auf. Bei den Individuen einer Art sind Variationen keine Ausnahme, sondern die Regel. Der Mensch zeigt als biologische Art viele Beispiele hierfür (Genetische Variation (Mensch)). Die Variation eines Merkmals innerhalb einer Art muss innerhalb der Populationen der Art nicht räumlich gleich verteilt sein. Die unterschiedlichen Populationen können genetische Variabilität aufweisen, müssen aber nicht dieselben genetischen Muster besitzen. So kann eine Art Individuen mit verschiedenen Körpergrößen besitzen, aber nicht alle Populationen innerhalb der Art besitzen dann Individuen mit allen diesen Körpergrößen. Manche Populationen können aus kleineren Individuen als andere bestehen. Auch innerhalb einer Population einer Art existiert Variation, wie zum Beispiel die Analyse der Schnabelgrößen einer bestimmten Finkenpopulation auf den Galapagos-Inseln ergeben hat.[23] Die Variationen zwischen den Populationen einer Art belegt die Evolutionsvorgänge unter diesen. Der Genfluss ist zwischen diesen Populationen nur noch in einem reduzierten Umfang vorhanden. Die Populationen sind genetisch unterschiedlich, ein Resultat, bei dem neben der Variabilität die natürliche Selektion evolutionär mitverantwortlich ist.

Zu den bekanntesten Beispielen innerartlicher Variation gehören die Unterschiede in der Augen- und Haarfarbe. Ein aktuelles Beispiel für Mutation im selben Gen mit sehr unterschiedlicher innerartlicher Variation bieten die Katzenrassen Devon Rex und Sphinx. Beide besitzen eine Mutation im Gen Keratin71 (KRT71). Bei Devon Rex führt die Mutation zu einem extrem verkürzten Exon 7 im Vergleich zum Wildtyp. Phänotypisch hat die Rasse relativ große Ohren und einen flachen Schädel. Das Fell ist wellig bis gelockt und relativ kurz. Bei Sphinx-Katzen liegen zwischen dem Exon 4 und 5 zusätzlich 43 Basenpaare, darunter befindet sich ein Stopcodon. Daher wird nur Exon 4 exprimiert, Exon 5 nicht. Die Variationsform ist gänzlich anders als bei Devon Rex: Die Sphinx-Katze ist nackt. Bei beiden Katzen liegt alternatives Splicing vor, unterschiedliche Transkription derselben DNA-Vorlage. Obwohl hier zwei verschiedene Gennamen vergeben wurden, re für das Gen mit der Mutation für Devon Rex und hr für das Gen mit der Mutation für Sphinx, bestätigen DNA-Analysen, dass hier dasselbe Gen vorliegt.[24] Beide Allele sind rezessiv, beide Mutanten daher homozygot. Wegen der Häufigkeit des Auftretens beider Allele wird hier in Abgrenzung zu Mutation von einem Polymorphismus gesprochen. Auch hier sind in beiden Fällen Analysen der Entwicklungspfade erforderlich, um die Entstehung der phänotypischen Variationen verstehen zu können.

Bergzebra mit wenigen Streifen.
Grevyzebra mit vielen Streifen

Ein Beispiel für eine Variation mit einer kleinen genetischen Mutation, aber umso deutlicherem Phänotypunterschied sind die Streifenunterschiede bei Zebraarten. Die Variation der Streifen ist sehr unterschiedlich. Das Burchellzebra (Equus burchelli) hat etwa 25 Streifen, das Bergzebra (Equus zebra) etwa 40 Streifen und das Grevyzebra (Equus grevyi) etwa 80. Die Variabilität der Streifen der verschiedenen Zebraarten beruht auf dem Zeitpunkt der Musterbildung im Embryo. Wird diese später initiiert, ist der Embryo bereits größer, und auf seiner Oberfläche haben mehr Streifen gleicher Breite Platz.[25]

Zur Klärung von Variationsunterschieden zwischen zwei Arten, das heißt deren Verwandtschaftsverhältnissen, wurde z. B. Mitochondrien-DNA untersucht, um im Rahmen einer archäogenetischen Studie herauszufinden, wie nahe Mensch und Menschenaffen wie der Schimpanse miteinander verwandt sind. Auf dieser Grundlage kann (parallel zu morphologischen Vergleichen) ein Stammbaum entwickelt werden. Nach einer Untersuchung der DNA des Zellkerns von 2002 stimmt z. B. das Erbgut von Mensch und Schimpanse zu 98,7 % überein.[26] Solche Untersuchungen zur genetischen Variabilität dienen auch der Aufklärung der genaueren Verwandtschaftsverhältnisse zwischen dem heutigen Menschen und früheren Vorfahren oder anderen engeren Verwandten des Menschen, vgl. genetische Verwandtschaft des Menschen. Als Faustformel gilt: Je geringer die genetischen Unterschiede zwischen zwei Individuen sind, desto enger sind diese miteinander verwandt.

Die nahe genetische Verwandtschaft von Schimpanse und Mensch drückt sich dennoch in großen phänotypischen Unterschieden aus. Die Begründung dafür wird in der möglichen vielfältigen genetischen Kombination zur Erzeugung von Variation gesehen. Im Prozess der Erzeugung von Variation und ihrer Vielfalt spielen letztlich alle Evolutionsfaktoren in ihrem interdependenten, sich ständig wiederholenden Zusammenspiel eine Rolle: genetische Variabilität, Konkurrenz (natürliche Selektion), Persistenz der molekularen Bindungen, Verstärkung (z. B. Gendrift), Kooperation und die embryonale Entwicklung (EvoDevo). Dieses sich wiederholende Prinzip des Zusammenspiels zur Erzeugung von Variation und Evolution nennt Coen Rekurrenz.[27]

Polyphänistische Variation[Bearbeiten]

Maine-Coon-Katze mit je 6 Zehen an den Vorderfüßen

Die synthetische Evolutionstheorie geht in der Regel noch von einer vereinfachten Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp aus. Danach führt eine bestimmte Mutation zu einer bestimmten, immer vergleichbaren Variation. Laktosepersistenz oder Sichelzellenanämie sind Beispiele hierfür. Die quantitative Genetik kennt bereits die Reaktionsnorm, innerhalb deren sich Variation vollzieht. Bei der genannten Polydaktylieform mit einer Punktmutation liegt darüber hinaus eine gerichtete Variation in dem Sinne vor, dass erstens die Anzahl der zusätzlichen Zehen variabel oder plastisch ist und zweitens die Anzahl zusätzlicher Zehen einer diskontinuierlichen, statistischen Verteilung folgt und nicht gleichverteilt ist, wie man bei einer identischen Punktmutation erwarten würde. Die statistische Verteilung ist kein Ergebnis der natürlichen Selektion, da diese bei der Zählung der Phänotypen nach der Geburt noch nicht angreifen konnte. Das Merkmal ist ein Polyphänismus, da ein und dieselbe Punktmutation zu einer Reihe phänotypischer Variationsformen führt. Das Beispiel demonstriert ferner, dass phänotypische Variation durch Genmutation allein nicht hinreichend erklärt werden kann, sondern weitere Organisationsebenen in die Betrachtung einbezogen werden müssen.[22] Bei der Maine-Coon-Katze (Wildtyp: 18 Zehen) tritt Polydaktylie in einigen Fällen mit 18 Zehen durch Verlängerung des ersten Zehs und seine Umbildung zu einem dreigelenkigen Daumen auf; wesentlich häufiger jedoch finden sich 20 Zehen und abnehmend häufig 22, 24 oder 26 Zehen, seltener auch ungerade Zehenkombinationen an den Füßen.[22] Eine solche Form von Gerichtetheit (engl.: bias) ist der synthetischen Evolutionstheorie fremd, allenfalls kann dort die natürliche Selektion eine Gerichtetheit herbeiführen (direktionale Selektion). Variationen, die in einem nicht codierenden DNA-Bereich vorkommen und nicht mendelscher Vererbung gehorchen, existieren auch bei Erbbrankheiten, die verschiedene Ausprägungen annehmen können.[28]

Unterscheidung Variation und Innovation[Bearbeiten]

Hauptartikel: Innovation (Evolution)

Der Schildkrötenpanzer ist eine evolutionäre Innovation. Sie erforderte komplizierte parallele Skelettumbauten.

Von phänotypscher Variation muss die phänotypische Innovation unterschieden werden. Beispiele für evolutionäre Innovation sind etwa die Feder, die Milchdrüse, der Schildkrötenpanzer, der Insektenflügel, das Außenskelett oder das Leuchtorgan von Glühwürmchen oder Fischen. Die synthetische Evolutionstheorie erklärt nicht, wie Neuheiten in der Evolution anders entstehen als Variationen. Variation wird von Darwin und der der Synthetischen Evolutionstheorie hauptsächlich mit natürlicher Selektion und Adaptation in Verbindung gebracht. Die Synthetische Theorie analysiert auf Basis populationsgenetischer Betrachtung statistische Änderungen der Genfrequenz in Populationen und interessiert sich in ihrer klassischen Form nicht für Fragen der ontogenetischen Entstehung spezifischer Merkmale des Organismus. Phänotypische Variation wird in der Standardtheorie als gegeben angenommen. Im Gegensatz dazu wird besonders von EvoDevo seit Anfang der 1990er Jahre untersucht, wie die Embryonalentwicklung hilft, das Entstehen innovativer Merkmale unter ökologischen Bedingungen zu erklären und ihre Realisierung im Organismus sowie ihre dauerhafte Verankerung (genetisch/epigenetische Integration) zu verstehen.

Innovation wird definiert als „ein Konstruktionselement in einem Bauplan, das weder ein homologes Gegenstück in der Vorläuferart noch im selben Organismus hat“[29] Diese Definition schließt rein quantitative Veränderung von schon bestehenden Merkmalen aus. Sie erlaubt den Blick auf Merkmale, die entweder gänzlich neu entstehen oder aus neuen Kombinationen oder Unterteilungen bereits bestehender Strukturen hervorgehen (z.B. der Daumen des Panda). Ferner erlaubt die Definition vom Müller/Wagner die Anwendung auf klar abgegrenzte, eindeutige Fälle nicht nur in der Morphologie sondern auch in der Physiologie oder im Verhalten.[30]

Merkmalsunterschiede bei gleicher genetischer Grundlage[Bearbeiten]

Hauptartikel: Modifikation (Biologie)

Wenn die Varianz nicht durch genetische Unterschiede, sondern allein durch Umweltfaktoren bestimmt wird, spricht man von Modifikation. Hier liegen nicht erbliche Anpassungen an die Umwelt vor. Solche Modifikationen müssen in jeder Generation neu erworben werden. Sie können sich verändern, wenn sich die Umwelt ändert. Allgemein gilt: Gene können sich nur so weit auswirken, wie es die Umwelt und dazu gehört auch die Entwicklung zulässt; umgekehrt kann aber auch die Umwelt eines Genoms nur so viel Einfluss nehmen, wie es die Reaktionsnorm der Gene und der Entwicklung erlauben. Somit ist jede Merkmalsausprägung, die ein Lebewesen letztlich hat, ein Zusammenspiel aus genetischen Einflüssen und solchen aus der Umwelt des Genoms und des Organismus.

Modifikatorische Variabilität ist bei eineiigen Zwillingen, die in verschiedenartiger Umwelt aufgewachsen sind, gut zu beobachten. In diesen Fällen können sich einige Merkmale (trotz gleichen Erbguts) unterschiedlich entfalten. Dabei können manche Merkmale stark und manche schwach beeinflusst werden. Man unterscheidet daher umweltstabile und umweltlabile Merkmale.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Neil. A. Campbell, Jane B. Reece: Biologie. 6. überarbeitete Auflage. Pearson Studium, 2006, ISBN 3-8273-7180-5.
  2. a b c Ernst Mayr: Das ist Evolution. 2. Auflage. Goldmann, 2005. Orig.: What Evolution is. Basic Books, New York 2001.
  3. Staffan Müller-Wille: Variation. In: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (Hrsg.): Evolution. Ein interdisziplinäres Handbuch. J. B. Metzler, Stuttgart/ Weimar 2010, S. 52ff.
  4. H. Robert Horton u. a.: Biochemie. Pearson Studium, 2008, ISBN 978-3-8273-7312-0, S. 849.
  5. Ernst Mayr: Das ist Evolution. 2. Auflage. Goldmann, 2005. Orig.: What Evolution is. Basic Books, New York 2001, S. 116 f.
  6. Charles Darwin: Die Entstehung der Arten. Deutsche Übersetzung von Victor Carus nach der 4.-6. englischen Ausgabe. Nikol Verlag, Hamburg 2008.
  7. a b Marcel Weber: Theorien und Debatten in der Biologiegeschichte. In: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (Hrsg.): Evolution. Ein interdisziplinäres Handbuch. J. B. Metzler, Stuttgart/ Weimar 2010.
  8. Ernst Mayr: Die Evolution der Organismen oder die Frage nach dem Warum. In: Triebkraft Evolution. Vielfalt, Wandel, Menschwerdung. Spektrum Akademischer Verlag. Heidelberg 2008.
  9. Marcel Weber: Genetik und Moderne Synthese. In: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (Hrsg.): Evolution. Ein interdisziplinäres Handbuch. J. B. Metzler, Stuttgart/ Weimar 2010, S. 102ff.
  10. Douglas J. Futuyma: Evolutionsbiologie. Birkhäuser, Basel/ Boston/ Berlin 1990, S. 103.
  11. a b Conrad Hal Waddington: Canalisation of development and the inheritance of acquired characters. In: Nature. Band 150, 1942, S. 563–564.
  12. M. Pigliucci, G. B. Müller: Elements of an Extended Synthesis. In: M. Pigliucci, G. B. Müller (Hrsg.): Evolution - The Extended Evolutionary Synthesis. MIT Press, 2010, Kap. 1.
  13. John Dupré: Darwins Vermächtnis. Die Bedeutung der Evolution für die Gegenwart des Menschen. Suhrkamp, 2005.
  14. Manfred D. Laubichler: Organismus. In: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (Hrsg.): Evolution. Ein interdisziplinäres Handbuch. J. B. Metzler, Stuttgart /Weimar 2010, S. 42ff.
  15. Eva Jablonka, Marion J. Lamb: Evolution in Four Dimensions. Genetic, Epigenetic, Behavioral, and Symbolic Variation in the History of Life. MIT Press, 2006.
  16. Marc W. Kirschner, John Gerhart: Die Lösung von Darwins Dilemma. Wie Evolution komplexes Leben schafft. Rowohlt, 2007. Orig.: The Plausibility of Life. Yale University Press, 2005.
  17. Massimo Pigliucci, Gerd B. Müller (Hrsg.): Evolution - the Extended Synthesis. MIT Press, 2010.
  18. Axel Lange: Darwins Erbe im Umbau. Die Säulen der Erweiterten Synthese in der Evolutionstheorie. Königshausen & Neumann, Würzburg 2012, ISBN 978-3-8260-4813-5.
  19. The Genotype/Phenotype Distinction
  20. D. E. Nilsson, S. A. Pelger: A pessimistic estimate of the time required for an eye to evolve. In: Proceedings of the Royal Society of London. B256, 1994, S. 53–58. Neu dargestellt In: Nick Lane: Leben. Verblüffende Erfindungen der Evolution. Primus Verlag, 2013.
  21. J. Burger, M. Kirchner, B. Bramanti, W. Haak, M.G. Thomas: Absence of the lactase-persistence-associated allele in early Neolithic Europeans. In: Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 104 (10) (2007), S. 3736–3741, doi:10.1073/pnas.0607187104.
  22. a b c Axel Lange, Hans L. Nemeschkal, Gerd B. Müller: Biased polyphenism in polydactylous cats carrying a single point mutation: The Hemingway Model for digit novelty. In: Evolutionary Biology. Dec. 2013.
  23. Die Darwinfinken – Evolution im Zeitraffer. Erkenntnisse eines britischen Ehepaars aus mehr als 30 Jahren Forschung auf den Galapagosinseln. In: Neue Zürcher Zeitung. 12. Juli 2006.
  24. B. Gandolfi, C. A. Outerbridge, L. G. Beresford, J. A. Myers, M. Pimentel, H. Alhaddad, J. C. Grahn, R. A. Grahn, L. A. Lyons: The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. In: Mamm Genome. Oct;21(9-10) 2010, S. 509–515, doi:10.1007/s00335-010-9290-6. Epub 2010 Oct 16.
  25. J. Bard: A unitiy underlying the different zebra striping patterns. In: Journal of Zoology. 183 (1977), S. 527–539. Neu dargestellt in: Enrico Coen: Die Formel des Lebens. Von der Zelle zur Zivilisation. Hanser Verlag, München 2012. Orig.: Cells to Civilizations. The Principles of Change that Shape Life. Princeton University Press, 2012.
  26. Was unterscheidet den Menschen vom Affen?
  27. Enrico Coen: Die Formel des Lebens. Von der Zelle zur Zivilisation. Hanser Verlag, München 2012. Orig.: Cells to Civilizations. The Principles of Change that Shape Life. Princeton University Press, 2012.
  28. A. Chakravarti, A. Kopoor: The mendelian puzzles. Variation that lie outside of the coding region of a mutated gene can give rise to a range of clinical phenotypes for a Mendelian genetic disorder. In: Science. 335 (2012), S. 930–931.
  29. Gerd B. Müller, Günter P. Wagner: Novelty in Evolution: Restructuring the Concept. 1991, S. 243.
  30. Gerd B. Müller: Epigenetic Innovation. In: Massimo Pigliucci, Gerd B. Müller (Hrsg.): Evolution - The Extended Synthesis. MIT Press, 2010, S. 312.