Goltz-Gorlin-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen.

Hiervon muss das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Basalzellnaevus-Syndrom unterschieden werden, welches wesentlich häufiger ist und bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.

Kennzeichen[Bearbeiten]

Das Syndrom wird gonosomal-dominant vererbt. Die wenigen hundert weltweit bekannten Erkrankten sind nahezu alle Frauen, da betroffene männliche Embryonen überwiegend absterben. Es finden sich streifige Areale, in denen die Haut nicht komplett angelegt ist, sondern die Epidermis direkt dem subkutanen Fettgewebe auflagert.

Therapie-Möglichkeiten[Bearbeiten]

Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

Name des Syndroms international unterschiedlich[Bearbeiten]

Während im anglo-amerikanischen Raum die Namensgebung an dem US-Mediziner Gorlin orientiert ist, benennt man im deutschsprachigen Raum das Krankheitsbild häufig allein nach dem Straßburger Physiologie-Professor Friedrich Goltz, also als Goltz-Syndrom. Eine weitere Benennung als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) kommt sogar ohne zu ehrende Forschernamen aus.[1]

Forschung[Bearbeiten]

2007 konnte man die Lokalisierung und genaue Bestimmung der Mutationen im PORCN-Gen nachweisen. Diese finden sich auf dem X-Chromosom.[2]

Praktischer Nutzen der wissenschaftlichen Entdeckung ist die nunmehr gegebene Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik für jene, die dies wünschen. Aus der Analyse der genetischen Fehlfunktion lassen sich Rückschlüsse auf regulatorische Prozesse erschließen, die bei der Embryonalentwicklung eine große Rolle spielen.

Weblinks[Bearbeiten]

Weiterführende Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. uni-marburg.de: Kausalität des Goltz-Syndroms
  2. Karl-Heinz Grzeschik et al. Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Nature Genetics 39, 833 - 835 (2007) doi:10.1038/ng2052
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