Gonadendysgenesie

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Klassifikation nach ICD-10
E28 ovarielle Dysfunktion
E29 testikuläre Dysfunktion
Q50 Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri
Q53 Nondescensus testis
Q55 Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q56 Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus
Q96 Turner-Syndrom
Q97 Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q98 Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q99 Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Gonadendysgenesie bezeichnet die Fehlentwicklung der Keimdrüsen (Gonaden), also des Hodens bzw. der Eierstöcke. Manche Autoren rechnen auch das angeborene Fehlen von Gonaden (Gonadenagenesie) dazu. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration vorliegt, was z.B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist.


In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom.

Vorkommen[Bearbeiten]

Das Kallmann-Syndrom (Syn.: olfaktogenitales Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus durch Mangel an GnRH des Hypothalamus) gehört eigentlich nicht mehr zur Gonadendysgenesie, da die Gonaden infantil sind, und durch Gonadoliberin-Substitution die reguläre Reifung der Gonaden inklusive Fortpflanzungsfunktion möglich ist.

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