Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie |
| H47.2 | Optikusatrophie |
| H90.3 | Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.[1]
Synonyme sind: Optikusatrophie - Polyneuropathie -Taubheit – Myopathie; DOA+; ADOA plus
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Kristal Hagemoser, Joel Weinstein, George Bresnick und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA1-Gen im Chromosom 3 Genort q29 zugrunde, welches für eine dynamin-like GTPase kodiert.[1][3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Auftreten während der ersten 10 Lebensjahre
- beidseitiger und symmetrisch fortschreitender Visusverlust
- Einschränkung der Farbwahrnehmung
- später sich manifestierende Taubheit
Ferner können sich eine Ophthalmoplegia progressiva externa, eine Myopathie, Ataxie und Polyneuropathie entwickeln.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Da der ophthalmologische Befund unspezifisch ist, stützt sich die Diagnose auf genetischen Mutationsnachweis und/oder Messung der Enzymaktivität in einer Muskelbiopsie.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine möglicherweise autosomal-rezessive Form (Iwashita-Syndrom) wurde im Jahre 1970 durch H. Iwashita und Mitarbeiter beschrieben.[4]
Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Rosenberg-Chutorian-Syndrom[5].
Differentialdiagnostisch sind weitere hereditäre Optikusneuropathien abzugrenzen wie Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ II, Lebersche Optikusatrophie und DIDMOAD-Syndrom.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics, Band 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 61–65, doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review).
- ↑ Optic Atrophy, Hearing Loss, And Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology, Band 22, Nr. 4, April 1970, S. 357–364, PMID 5417642.
- ↑ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
