Hajdu-Cheney-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
M89.5 Osteolyse
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Hajdu-Cheney-Syndrom, auch autosomal-dominante Akroosteolyse oder familiäre idiopathische Akroosteolyse oder hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die zur lokalen Degeneration von Knochengewebe (Osteolyse) führt.

Prävalenz und Ätiologie[Bearbeiten]

Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher etwa 50 Fälle berichtet. Die Krankheit folgt in der Regel einem autosomal-dominanten Erbgang. Welches Gen beziehungsweise Gene dabei betroffen sind, ist wie auch die molekulare Pathogenese noch unklar. Es wird vermutet, dass durch Neumutationen auch sporadische Fälle auftreten.[1]

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Hajdu-Cheney-Syndrom äußerst sich bei den betroffenen Patienten unter anderem durch Minderwuchs, einem progredientem Abbau der distalen Phalangen (Fingerknochen) und gedrängt stehenden Mittelhandknochen (Ossa carpalia). Die Knochennähte am Schädel (Sutur) ossifizieren nicht. Die Stirnhöhle (Sinus frontalis) fehlt und der Türkensattel (Sella turcica) ist verlängert. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung kann es zu einer Kompression der Arteria basilaris kommen, die lebensbedrohlich werden kann. Die Ohren, mit große Ohrläppchen, sitzen tiefer als normal. Die Nase fällt breit aus. Der Abbau der Alveolarfortsätze (Processus alveolaris) führt zu einem frühen Verlust der Zähne. Der Abbau der Knochen Osteopenie kann im weiteren Verlauf der Erkrankung zur Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose) führen. Neben diesen Hauptsympotmen wurden bei einigen Betroffenen noch weitere Symptome wie Zystenniere,[2][3] angeborene Herzfehler, Hydrocephalus (‚Wasserkopf‘), Gaumenspalte und Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz) beobachtet. Durch den Abbau der Knochen sind die Patienten körperlich schwach und ziehen sich leicht Knochenbrüche zu.[1]

Diagnose[Bearbeiten]

Erste Zeichen der Erkrankung, die nur selten im Kindesalter diagnostiziert werden kann, sind Schmerzen in den Händen. Eine Knochendichtemessung (Osteodensitometrie) kann den extremen Abbau der Knochen nachweisen.[1]

Therapie[Bearbeiten]

Eine früh sich manifestierende Osteoporose ist mit Bisphosphonaten behandelbar.[1]

Erstbeschreibung[Bearbeiten]

Der US-amerikanische Radiologe William D. Cheney (* 1918) beschrieb 1965 bei einer Familie im Norden von Michigan erstmals das Hajdu-Cheney-Syndrom.[4] Eine Mutter und vier ihrer Kinder zeigten die Symptome einer Akroosteolyse, eine Vielzahl von Wormschen Knochen und eine Hypoplasie des beidseitig aufsteigendem Unterkieferastes (Ramus mandibulae).[5] Weiterer Namensgeber ist der ungarisch-britische Radiologe Nicholas Hajdu (* 1908) der 1948 eine kranioskelettale Dysplasie beschrieb.[6][4][7]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b c d Hajdu-Cheney-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. P. Kaplan: Cystic kidney disease in Hajdu-Cheney syndrome. In: Am J Med Genet 56, 1995, S. 25–30. PMID 7747781 (Review)
  3. G. Currarino: Hajdu-Cheney syndrome associated with serpentine fibulae and polycystic kidney disease. In: Pediatr Radiol 39, 2009, S. 47–52. PMID 18815778 (Review)
  4. a b Barry G. Firkin, Judith A. Whitworth: Dictionary of medical eponyms. Informa Health Care, 2002, ISBN 1-850-70333-7 S. 162. eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche
  5. W. D. Cheney:Acro-osteolysis. In: Am J Roentgen 94, 1965, S. 595–607. PMID 14303950
  6. N. Hajdu und R. Kauntze:Cranioskeletal dysplasia. In: Brit J Radiol 21, 1948, S. 42–48. PMID 18918373
  7. whonamedit.com: Nicholas Hajdu. Abgerufen am 13. Februar 2010

Literatur[Bearbeiten]

Fachbücher
Review-Artikel
  • I. Marik u. a.: Hajdu-Cheney syndrome: report of a family and a short literature review. In: Australas Radiol 50, 2006, S. 534–538. PMID 17107523
  • A. M. Brennan und R. M. Pauli: Hajdu-Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems. In: Am J Med Genet 100, 2001, S. 292–310. PMID 11343321
Frei zugängliche Artikel im Volltext

Weblinks[Bearbeiten]