Hereditäre Fruktoseintoleranz

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Klassifikation nach ICD-10
E74.1 Störungen des Fruktosestoffwechsels
Fruktose-1,6-diphosphatase-Mangel
Hereditäre Fruktoseintoleranz
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der Fruktose (Fruchtzucker) nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann. Als Folge ist der Fruchtzuckergehalt in den Zellen mit einer toxischen Wirkung erhöht, der wiederum die Verstoffwechselung der Glukose stört und eine Unterzuckerung verursacht. Sie darf nicht mit der sehr viel häufiger vorkommenden intestinalen Fruktoseintoleranz aufgrund von Fruktosemalabsorption verwechselt werden. Die Inzidenz der hereditären Fructoseintoleranz beträgt lediglich 1:130.000,[1] während von der Fruktosemalabsorption etwa 30–40 % der Mitteleuropäer betroffen sind, davon rund die Hälfte mit Symptomen.[2]

Wirkungsweise[Bearbeiten]

Die hereditäre Fructoseintoleranz ist ein sehr seltener Enzymdefekt, der den Fructoseabbau in der Leber betrifft. Die Aldolase B, die normalerweise das Fructose-1-Phosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd spaltet, fehlt. Stattdessen ist nur die Aldolase A vorhanden, ein Enzym der Glykolyse, dessen Substrat Fructose-1,6-Bisphosphat ist und das Fructose-1-Phosphat nur mit fünfzigfach geringerer Geschwindigkeit spaltet.

Das erste Enzym des Fructoseabbaus, die Ketohexokinase, ist nicht betroffen, so dass die Fructose in die Leberzelle gelangt, phosphoryliert wird und die Zelle nicht mehr verlassen kann. Aufgrund des Enzymdefekts kann das Fructose-1-Phosphat aber nicht gespalten werden, sondern häuft sich an und hemmt Enzyme der Glykolyse, der Gluconeogenese und des Glykogenstoffwechsels. Die schon erwähnte Aldolase A ist betroffen, ebenso die Fructose-1,6-bisphosphatase der Gluconeogenese und die Glycogenphosphorylase. Hypoglycämien können dadurch die Folge sein, da im Hungerzustand das Glykogen dann nicht mehr oder nur noch vermindert abgebaut wird und auch keine Glucose aus Aminosäuren oder Glycerin gebildet werden kann.

Diagnose[Bearbeiten]

Klinische Auffälligkeiten zeigen sich erst mit der Einführung von Fruktose in der Nahrung, ausschließlich gestillte Säuglinge sind daher komplett symptomfrei. Typische klinische Merkmale der Erkrankung sind Erbrechen, Hypoglykämie, Gerinnungsstörungen und Schockzustände. Der Nachweis erfolgt durch Feststellung des Enzymdefekts in Biopsiematerial aus Leber, Nieren oder Dünndarm z.B. durch Gentest. Dieser sollte unbedingt vor einem Fructose-Belastungstest (d.h. dem Test für intestinale Fructoseintoleranz) durchgeführt werden, da letzterer im Falle der sehr seltenen hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) lebensgefährlich sein kann: der bei HFI vorliegende Enzymmangel in der Leber würde dazu führen, dass aufgenommene Fructose nicht abgebaut wird und im Blut die Glucose, den Blutzucker, verdrängen würde, woraufhin der Proband ins Koma fallen könnte.

Therapie[Bearbeiten]

Diese Krankheit kann nicht medikamentös behandelt werden. Die vollständige Eliminierung von Fruktose aus der Nahrung ist daher das einzige Therapieprinzip. In einigen Fällen hat sich die FI durch die strenge fructosearme Diät verbessert. Während des ersten Lebensjahres sollte auf Obst und Gemüse komplett verzichtet und Vitamine substituiert werden. Chronische Diätfehler können sich manchmal in einer Störung des Wachstums oder in der Ausbildung rachistischer Zeichen äußern.

Früher in der Intensivmedizin zur parenteralen Ernährung genutzte FGX-Infusionen (Fructose,Glucose und Xylit) werden aufgrund von Unverträglichkeiten bei Patienten mit Fructoseintoleranz oder Xylitintoleranz nicht mehr eingesetzt.

Kontrolle und Prognose[Bearbeiten]

Überwacht werden Patienten durch Bestimmung von Blutgerinnungsparametern (PTT, AT III). Diese reagieren bereits auf geringe Leberschädigung sehr empfindlich. Die Langzeitprognose ist gut, einzige akute Bedrohungen sind intravenöse Fruktosezufuhren (beispielsweise durch Infusionstherapie oder parenterale Ernährung).

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Schleip, T.: Laktose- und Fructoseintoleranz: Aufruhr im Darm. UGB-Forum 1, 9-11, 2004[1]
  • Barth, A.; Gaeta, N.: Mit Fruchtzucker auf Kriegsfuß. UGB-Forum 3, 151-153, 2002[2]
  • Sacherl, M.: Hereditäre Fructoseintoleranz und Fructose-Malabsorption - Ein Handbuch von Betroffenen für Betroffene , 2007, 182 S./ 41 Fotos, 17 Grafiken, 35 Tab., http://www.fructoseintoleranz.de/buch5eu.htm
  • Hans Konrad Biesalski et al.: Ernährungsmedizin. 4. Auflage. 2010. Thieme Verlag. ISBN 978-3-13-100294-5. Seite 817f

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. G. Löffler, P. E. Petrides, P. C. Heinrich: Biochemie & Pathobiochemie. 8. Auflage, Springer, Heidelberg 2006, ISBN 978-3-540-32680-9, S. 395
  2. Gerald Huether: Tryptophan, serotonin, and melatonin: basic aspects and applications. In Band 467 von Advances in experimental medicine and biology. 2. Auflage, Springer, 1999, ISBN 9780306462047, S. 74

Weblinks[Bearbeiten]

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