Humangenetische Beratung

Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen. Sie wird von Fachärzten für Humangenetik (in Österreich Fachärzte für Medizinische Genetik) durchgeführt, die eine spezielle Erfahrung mit erblichen Krankheiten haben, sowohl in der Diagnostik als auch in der Betreuung von betroffenen Personen und Familien. Sie bezeichnen sich häufig selbst als Genetische Berater. Eine humangenetische Beratung wird non-direktiv durchgeführt, es werden also keine Empfehlungen gegeben. Vielmehr sollen Hintergründe erklärt und Missverständnisse ausgeräumt werden, damit die Betroffenen in der Lage sind, selber die für sie richtigen Entscheidungen zu treffen.

Eine humangenetische Beratung kann beispielsweise bei unerfülltem Kinderwunsch oder bei gehäuften Krebserkrankungen in der Familie hilfreich sein. Bei Vorliegen einer erblich bedingten Krankheit in einer Familie wird über deren Verlauf sowie über Präventionsmöglichkeiten oder Behandlung aufgeklärt; bei Kinderwunsch kann über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetisch bedingten Krankheit bei einem Kind gesprochen werden. Wenn bei einer Schwangerschaft beim heranreifenden Kind der Verdacht auf eine genetische Krankheit gestellt wurde, kann eine humangenetische Beratung dabei helfen, dass die Bedeutung der Befunde richtig verstanden wird und damit Entscheidungen vermieden werden, die später bereut werden könnten.

Eine humangenetische Beratung sollte stets wertfrei sein. Wertende Begriffe wie „genetische Kompatibilität“ oder „defekte Gene“ werden im Rahmen einer humangenetischen Beratung vermieden.

Genetische Beratung ist in Österreich und Deutschland eine Leistung aller gesetzlichen Krankenkassen und privaten Krankenversicherungen und wird daher von diesen bezahlt, wenn der Hausarzt oder ein Facharzt einen entsprechenden Überweisungsschein ausstellt.

Literatur

• S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. In: AWMF online (Stand 31. Dezember 2018).

Weblinks

• Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.: Genetische Beratungsstellen
• European Society of Human Genetics (ESHG)
• Masterstudium "Genetisches und Genomisches Counselling" an der Medizinischen Universität Innsbruck
• Österreichische Gesellschaft für Humangenetik
• Beratung und Aufklärung bei genetischen Krankheiten und im Rahmen der genetischen Diagnostik (Österreich, Stand Nov. 2020)