Hypochondroplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.4 Achondroplasie
Hypochondroplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Hypochondroplasie (HCH) ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt und wie die Achondroplasie durch Mutationen im FGFR3- Gen verursacht, die zur Kleinwüchsigkeit führen. Die Schwere der Mutation ist bei der HCH geringer als bei der Achondroplasie.

Häufigkeit[Bearbeiten]

Nach Schätzungen kommt HCH bei einem von 30.000 Neugeborenen vor. Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die HCH nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.

Ursache[Bearbeiten]

Der autosomal-dominante Erbgang

Die Hypochondroplasie wird durch Veränderungen des FGFR3-Gens (fibroblast growth factor receptor typ 3 gene) auf Chromosom 4, Genlocus 4p16.3, verursacht. Bei dieser autosomal-dominanten Krankheit führen solche Mutationen zu Störungen in der Knorpelbildung und somit zu verminderten Längenwachstum der Extremitäten.

Bei 50-60 % der Betroffenen können Punktmutationen nachgewiesen werden. Die häufigsten Punktmutationen sind C(1659)A und C(1659)G. Beide Mutationen führen beim FGFR3-Protein zu einem Aminosäureaustausch bei der Position 540 von Asparagin zu Lysin.

Allgemeine Symptome der Mutation[Bearbeiten]

Die Symptome sind ähnlich der Achondroplasie, jedoch sind die Auswirkungen geringer. Der disproportionierte, kurzgliedrige Minderwuchs ist oft nur angedeutet, und die durchschnittliche Körpergröße liegt bei etwa 140 cm.

Therapie[Bearbeiten]

Die Betroffenen können nur symptomatisch behandelt werden.

Weblinks[Bearbeiten]

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