Juberg-Marsidi-Syndrom

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Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.[1]

Synonyme sind:[2]

  • Smith–Fineman–Myers Syndrom (SFMS1)
  • X-linked mental retardation-hypotonic facies Syndrom I (MRXHF1)
  • Carpenter–Waziri Syndrom
  • Chudley–Lowry Syndrom
  • SFMS
  • Holmes–Gang Syndrom

Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung von 1980 durch die amerikanischen Kinderärzte Richard C. Jubert und I. Marsidi.[3]

Verbreitung[Bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.[4]

Ursache[Bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATRX -Gen an der Location (Xq13.3) zugrunde.[4] Ferner wurde eine XNP-Mutation beschrieben.[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Kriterien sind:

Literatur[Bearbeiten]

  • P. Saugier-Veber, V. Abadie, A. Moncla, M. Mathieu, C. Piussan, C. Turleau, J. F. Mattei, A. Munnich, S. Lyonnet: The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21). In: American journal of human genetics. Bd 52, Nr 6, Juni 1993, S. 1040–1045, ISSN 0002-9297. PMID 8503439. PMC 1682258 (freier Volltext).

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. Juberg-Marsidi-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  3. R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American journal of human genetics. Bd 32, Nr 5, September 1980, S. 714–722, ISSN 0002-9297. PMID 6107045. PMC 1686104 (freier Volltext).
  4. a b Juberg-Marsidi-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. L. Villard, J. Gecz, J. F. Mattéi, M. Fontés, P. Saugier-Veber, A. Munnich, S. Lyonnet: XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome. In: Nature genetics. Bd 12, Nr 4, April 1996, S. 359–360, ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng0496-359. PMID 8630485.
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