Kaudales Regressionssyndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q89.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Beim kaudalen Regressionssyndrom, (englisch Caudal regression syndrome) handelt es sich um ein komplexes Fehlbildungssyndrom des unteren Rumpfes, insbesondere der unteren Wirbelsäule (LWS und Sakrum). Als Synonym kann Sakralagenesie angesehen werden.

Abzugrenzen ist das dominant vererbte Currarino syndrom mit zusätzlicher Raumforderung vor dem Sakrum.

Häufigkeit[Bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit etwa 1: 25 000-60 000 Lebendgeburten angegeben.

Ursache[Bearbeiten]

Babygramm, fehlende Rippen, fehlende lumbosakrale Wirbel, Hypoplasie des Beckens mit Froschstellung der unteren Extremitäten bei einem Frühgeborenen mit Kaudalem Regressionssyndrom

Die Ursache ist ungeklärt, es besteht jedoch ein vermehrtes Auftreten bei mütterlichem Diabetes während der Schwangerschaft. Der Schädigungszeitpunkt ist zwischen der 3. und 7. Woche der Fötalentwicklung anzunehmen.

Klinik[Bearbeiten]

Je nach Schwere der Entwicklungshemmung können unterschieden werden:

  • Sakralhypoplasie mit Fehlen einzelner Kokzyx- und Sakrumelemente
  • Sakralagenesie
  • Lumbalagenesie (Lumbosakrale Agenesie) eventuell mit weiteren Wirbelkörperfehlbildungen (Segmentationsstörungen).

In absteigender Häufigkeit findet sich eine Aplasie kaudal von SWK1, LKW1-5, bei BKW11 oder 12, schließlich bei BKW 9[1].

Je nach Höhe der Defekte kommt es zu neurologischen Ausfällen, die von Störung der Mastdarm- und Harnblasenmotorik (Blasenentleerungsstörung) bis zur schlaffen Lähmung der unteren Extremitäten reichen können.

Häufig ist der Konus oder das distale Myelon (siehe Rückenmark) deformiert [2].

Assoziiert sind:

[3]

Diagnostik[Bearbeiten]

Die Diagnose kann bereits bei den Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen mittels Ultraschall gestellt werden[4].

Das grobe Ausmaß der Fehlbildung kann bereits auf einer Röntgen-Übersichtsaufnahme des Beckens mit LWS erfasst werden. Zur detaillierten Beurteilung wird die Magnetresonanztomographie eingesetzt.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. * J. P. Kuhn, T. L. Slovis, J. O. Haller (Hrsg.): Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging. 10. Auflage, Band I, Mosby 2004. ISBN 0-323-01109-8, Seite 743f
  2. J. P. Kuhn, T. L. Slovis, J. O. Haller (Hrsg.): Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging. 10. Auflage, Band I, Mosby 2004. ISBN 0-323-01109-8, Seite 313
  3. Kinderradiologie Band 1
  4. Sonek JD, Gabbe SG, Landon MB, Stempel LE, Foley MR, Shubert-Moell K: Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus. In: Am. J. Obstet. Gynecol.. 162, Nr. 3, März 1990, S. 806–8. PMID 2180307.

Literatur[Bearbeiten]

  • Mayer-Fally, Erich: Klinische Osteopathie. 2007, S. 108
  • Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch
  • B. Duhamel: From the mermaid to anal imperforate: The syndrome of caudal regression. In: Archives of Diseases in Childhood 36 (1961), Seite 152-155 doi:10.1136/adc.36.186.152

Weblinks[Bearbeiten]

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