Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
E03.1 Angeborene Hypothyreose ohne Struma
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie. Diese Pseudohypertrophie der Muskulatur wird durch die länger bestehende Hypothyreose verursacht.

Synonyme sind:[1]

  • Debré-Semelaigne-Syndrom
  • Muskelpseudohypertrophie – Hypothyreose
  • Hypothyreote Muskelhypertrophie des Kindes.[2]

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Beschreibungen durch den schweizer Chirurgen Emil Theodor Kocher 1892 [3], den deutschen Neurologen Johann Hoffmann (Neurologe) 1896[4] sowie die französischen Kinderärzte Robert Debré und Georges Semélaigne 1934.[5]

Verbreitung[Bearbeiten]

Die Erkrankung tritt im Verhältnis 2:1 häufiger bei Mädchen auf.[6]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[7]

Ursache[Bearbeiten]

Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist. Die Hypothyreose kann angeboren oder erworben sein.[7]

Klinik[Bearbeiten]

Die klinischen Veränderungen setzen im Kindesalter ein, können aber auch bereits bei Neugeborenen oder Kleinkindern auftreten. Im Vordergrund stehen Zeichen der Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose#Klinisches_Bild. Hinzu kommt eine Muskelhypotonie vergesellschaftet mit einer Pseudohypertrophie insbesondere an den Extremitäten. Diese Muskeln weisen eine schwache und verlangsamte Kontraktionsfähigkeit auf. Von der Pseudohypertrophie betroffen sind besonders die Muskeln der Extremitäten, des Schulter- und Beckengürtels, des Stammes, der Hände und Füße, wodurch ein athletischer Aspekt entsteht, daher auch der Eindruck eines Infant Hercules Syndromes.[8]

Weiter findet sich bereits frühzeitig ein Myxödem.

Diagnose[Bearbeiten]

Die klinischen Zeichen führen in der Regel zur Diagnose. Häufig findet sich eine erhöhte Aktivität der Creatin-Kinase im Serum.[2] Eine kongenitale Hypothyreose kann durch Neugeborenenscreening frühzeitig erfasst werden.

Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Abzugrenzen ist das Hoffmann-Syndrom, bei welchem schmerzhafte Spasmen und eine Pseudomyotonie hinzu kommen.[9]

Therapie[Bearbeiten]

Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine Rückbildung auch der Muskelhypertrophie möglich.[7]

Literatur[Bearbeiten]

  • S. S. NAJJAR, H. S. NACHMAN: THE KOCHER-DEBR'E-S'EM'ELAIGNE SYNDROME; HYPOTHYROIDISM WITH MUSCULAR "HYPERTROPHY". In: The Journal of pediatrics. Band 66, Mai 1965, S. 901–908, ISSN 0022-3476. PMID 14279850.
  • A. Virmani, A. Gambhir, P. U. Iyer: Kocher Debre Semelaigne syndrome mimicking primary muscle disease. In: Indian pediatrics. Band 27, Nummer 1, Januar 1990, S. 88–89, ISSN 0019-6061. PMID 2361750.
  • M. S. Tullu, V. S. Udgirkar, M. N. Muranjan, S. A. Sathe, J. R. Kamat: Kocher-Debre-Semelaigne syndrome: hypothyroidism with muscle pseudohypertrophy. In: Indian journal of pediatrics. Band 70, Nummer 8, August 2003, S. 671–673, ISSN 0019-5456. PMID 14510090.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Wo named it
  2. a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  3. Th. Kocher: Zur Verhütung des Cretinismus und cretinoider Zustände nach neueren Forschungen. 1892 in: Deutsche Zeitschrift für Chirurgie, Leipzig, 34, S 556-626.
  4. J. Hoffmann: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. 1896 in: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 9, S. 278-290.
  5. R. Debré, G. Sémélaigne: Hypertrophie musculaire généralisée du petit enfant. 1934 in: Bulletin de la Société de pédiatrie, Paris, 32, S. 699-706.
  6. NCBI
  7. a b c Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. The Free Dictionary
  9. Wo named it
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