Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.[1][2]

Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; englisch Congenital contractural arachnodactyly; CCA

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den Pädiater und Humangenetiker Frederick Hecht.[3][4]

Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – ursächlich Mutationen im FBN2-Gen auf Chromosom 6 Genort q23 zugrunde, welches für Fibrillin-2 kodiert.[6][2]

Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.[7]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Typische klinische Kriterien sind:[1][8]

Die Zahlen in () beziehen sich auf das Scoring-System nach I. Meerschaut.[7]

Häufig liegen auch Marfan-artiger Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue Skleren vor.

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.[9] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.[2]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.[2]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • P. Xu, R. Li, S. Huang, M. Sun, J. Liu, Y. Niu, Y. Zou, J. Li, M. Gao, X. Li, X. Gao, Y. Gao: A Novel Splicing Mutation in the Gene in a Family With Congenital Contractural Arachnodactyly. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 143, doi:10.3389/fgene.2020.00143, PMID 32184806, PMC 7058790 (freier Volltext).
  • B. L. Callewaert, B. L. Loeys, A. Ficcadenti, S. Vermeer, M. Landgren, H. Y. Kroes, Y. Yaron, M. Pope, N. Foulds, O. Boute, F. Galán, H. Kingston, N. Van der Aa, I. Salcedo, M. E. Swinkels, C. Wallgren-Pettersson, O. Gabrielli, J. De Backer, P. J. Coucke, A. M. De Paepe: Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. In: Human Mutation. Band 30, Nummer 3, März 2009, S. 334–341, doi:10.1002/humu.20854, PMID 19006240 (Review).
  • D. Viljoen: Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 8, August 1994, S. 640–643, doi:10.1136/jmg.31.8.640, PMID 7815423, PMC 1050028 (freier Volltext) (Review).
  • P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung. In: Klinische Pädiatrie. Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S. 64–70, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1034044. PMID 6834743.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. F. Hecht, R. K. Beals: "New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. In: Pediatrics. Band 49, Nummer 4, April 1972, S. 574–579, ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
  4. Wo named it
  5. Medline Plus
  6. Contractural arachnodactyly, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. a b I. Meerschaut, Sh. De Coninck u. a.: A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly. In: Genetics in Medicine. 22, 2020, S. 124, doi:10.1038/s41436-019-0609-8.
  8. Bert Callewaert: Congenital Contractural Arachnodactyly. In: GeneReviews®
  9. M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1469-0705. doi:10.1002/uog.13350. PMID 24585410.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]