Lafora-Krankheit

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche

Die Lafora-Krankheit, auch Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der progressiven Myoklonusepilepsien und der Polyglukosankrankheiten gehört. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Myoklonusepilepsie, Halluzinationen und Demenz.[1] Die Lafora-Krankheit manifestiert sich im späten Kindes- oder Jugendalter.[1]

Ursächlich für die Entstehung der Lafora-Krankheit sind in 80 Prozent der Fälle Mutationen in den Genen EPM2A und NHLRC1 (Synonym: EPM2B). Das EPM2A-Gen kodiert für das Laforin, ein Enzym aus der Gruppe der Phosphatasen.[2]. Das NHLCR1-Gen kodiert für die E3-Ubiquitin-Proteinligase NHLRC1, auch als Malin bezeichnet.[3] Bei 20 Prozent der Fälle ist das verursachende Gen beziehungsweise die Mutation noch nicht bekannt.[2]

Bei Verdacht auf das Vorliegen der Lafora-Krankheit wird eine Probe aus der Haut entnommen (Hautbiopsie). Sind in der mikroskopischen Untersuchung so genannte Lafora-Körper nachweisbar. Es folgt dann eine molekulargenetische Untersuchung der genannten Gene.

Die Lafora-Krankheit wurde erstmals 1911 von Gonzalo Rodriguez Lafora (1886–1971) und Bernard Glueck beschrieben.[4]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b W. Paulus, J. M. Schröder: Neuropathologie. Springer Verlag, Dezember 2011, 3. Auflage, ISBN 978-3642023231, S. 169
  2. a b W. Paulus, J. M. Schröder: Neuropathologie. Springer Verlag, Dezember 2011, 3. Auflage, ISBN 978-3642023231, S. 170
  3. Eintrag zur E3 ubiquitin-protein ligase NHLRC1 in der Datenbank UniProt Q6VVB1
  4. Gonzalo R. Lafora, Bernard Glueck: Beitrag zur Histopathologie der myoklonischen Epilepsie. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 6, 1911, S. 1–14, doi:10.1007/BF02863929.

Weiterführende Literatur[Bearbeiten]

  • A. C. Jansen, E. Andermann: Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type. GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2007, aktualisiert am 3. November 2011. PMID 20301563
  • S. Singh, S. Ganesh: Lafora progressive myoclonus epilepsy: a meta-analysis of reported mutations in the first decade following the discovery of the EPM2A and NHLRC1 genes. In: Human mutation. Band 30, Nummer 5, Mai 2009, S. 715–723, ISSN 1098-1004. doi:10.1002/humu.20954. PMID 19267391.
  • S. Ganesh, R. Puri u.a.: Recent advances in the molecular basis of Lafora's progressive myoclonus epilepsy. In: Journal of human genetics. Band 51, Nummer 1, 2006, S. 1–8, ISSN 1434-5161. doi:10.1007/s10038-005-0321-1. PMID 16311711.

Weblinks[Bearbeiten]