Lymphangioleiomyomatose

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Klassifikation nach ICD-10
D48 Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens an sonstigen und nicht näher bezeichneten Lokalisationen
D48.1 Bindegewebe und andere Weichteilgewebe
- Lymphangioleiomyomatose
ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Mikrofoto von Lymphangioleiomyomatose. HE-Färbung.

Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine sehr seltene Erkrankung der Lunge, die nahezu ausschließlich bei Frauen auftritt. Sie ist meistens fortschreitend, führt zu chronischem Sauerstoffmangel und ist schließlich lebensbedrohend. In der WHO-Kassifizierung der Lungentumore wird sie auch als mikronoduläre Pneumozytenhyperplasie (MNPH) bezeichnet.

Häufigkeit[Bearbeiten]

Die Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) ist nicht bekannt, da keine überregionalen epidemiologischen Daten existieren. Die Erkrankung ist aber insgesamt sehr selten. In Deutschland wird die Zahl der an LAM erkrankten Frauen auf etwa 200 geschätzt. In der größten epidemiologischen Studie zu dieser Erkrankung wurden 243 Patienten in den USA zwischen 1998 und 2001 registriert und befragt. Die Auswertung der Daten ergab unter anderem ein Durchschnittsalter von 41 Jahren zum Zeitpunkt der Diagnosestellung. Der Erkrankungsbeginn lag in etwa 60% der Fälle vor Eintritt der Menopause, das heißt, bevor bei Frauen die Regelblutungen (Menstruation) aufhören. Die jüngste Patientin war 18, die älteste 76 Jahre alt. [1] Bislang konnte die Krankheit nur bei zwei männlichen Patienten eindeutig nachgewiesen werden.[2][3]

Ursache und Krankheitsentstehung[Bearbeiten]

Bis heute ist die Ursache von LAM nicht vollständig aufgeklärt. Vermutet wird eine genetische Störung, die zu gefährlichen Veränderungen der Lungen und der Nieren führt. In den Lungen zerstört ein unkontrolliertes Wachstum der sogenannten glatten Muskelzellen zunehmend das gesunde Lungengewebe und schränkt damit die Sauerstoffaufnahme des Körpers immer mehr ein. Diese Verwachsungen sind chirurgisch teilweise entfernbar. Dies steigert die Lebensqualität, die Zysten sind jedoch rezidiv.

Der makroskopische Befund[4] ähnelt einem schweren Emphysem mit verbreiterten Alveolarsepten. Dadurch wird das Atmen für Patienten mit LAM immer schwerer und sie sind körperlich wenig belastbar. LAM verursacht bei einem Teil der Betroffenen auch Angiomyolipome der Nieren oder fibrotische Gewebeveränderungen im Bauchraum und vergrößerte Lymphknoten. Bei der Hälfte aller Betroffenen kommt es im Verlauf der Erkrankung zu schweren Symptomen wie Pneumothorax (Kollaps der Lunge) und bei circa 15 % der Frauen Chylothorax (Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Pleuraspalt).

Einteilung und klinisches Bild[Bearbeiten]

Die Krankheit gibt es in zwei verschiedenen Formen: einmal als sogenannte sporadische LAM, die nicht vererbt werden kann, und andererseits als LAM, die im Zusammenhang mit der Erkrankung Tuberöse Sklerose auftritt und vererbbar ist. Die ersten Anzeichen der Erkrankung, wie Luftnot bei Belastung oder Husten und Schmerzen im Brustkorb, treten meistens schon im Alter zwischen 25 und 30 Jahren auf. Weil LAM so selten ist und meist schleichend beginnt, bleiben die Beschwerden oft ohne korrekte Diagnose oder werden als Asthma oder Lungenemphysem fehldiagnostiziert.

Diagnose[Bearbeiten]

Die eindeutige Diagnose ist mittels Computertomographie oder durch eine Lungenbiopsie möglich. Der CT-radiologische Befund[5] ist typisch und erlaubt in aller Regel die Diagnosestellung.

Therapie[Bearbeiten]

Die bisher gängige Therapie mit Medroxy-Progesteron scheint nur bei einem Teil der Patienten bedingt zu wirken. In der MILES-Studie konnte 2011 gezeigt werden, dass das Medikament Sirolimus (Rapamycin) die Lungenfunktion stabilisiert, die Symptome reduziert und die Lebensqualität verbessert. Nach Absetzen des Medikamentes verschlechtert sich die Lungenfunktion jedoch weiter.[6] Viele Betroffene und Ärzte sehen im fortgeschrittenen Krankheitsstadium als einzige Chance die Lungentransplantation, die jedoch nur für jüngere Patienten in gutem Allgemeinzustand infrage kommt. Die Prognose nach einer Lungentransplantation ist gut. Rezidive sind bislang nicht beschrieben.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Ryu JH et al.: The NHLBI Lymphangioleiomyomatosis Registry: Characteristics of 230 Patients at Enrollment. Am J Respir Crit Care Med. 2006 Jan 1;173(1):105-11. PMID 16210669
  2. M. C. Aubry et al.: Pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a man. In: American journal of respiratory and critical care medicine. Band 162, Nummer 2 Pt 1, August 2000, S. 749–752, ISSN 1073-449X. PMID 10934115.
  3. M. Schiavina et al.: Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis in a Karyotypically Normal Man without Tuberous Sclerosis Complex. In: American journal of respiratory and critical care medicine. Band 176, Nummer 1, April 2007, S. 96–98, ISSN 1073-449X. PMID 10934115.
  4. Abbildung aus RadioGraphics
  5. G. F. Abbott, M. L. Rosado-de-Christenson, A. A. Frazier, T. J. Franks, R. D. Pugatch, J. R. Galvin: From the Archives of the AFIP: Lymphangioleiomyomatosis: Radiologic-Pathologic Correlation. In: Radiographics. 25, 2005, S. 803–828,doi:10.1148/rg.253055006.
  6. F. X. McCormack, et al.: Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. In: The New England journal of medicine. Band 364, Nummer 17, April 2011, S. 1595–1606, ISSN 1533-4406. doi:10.1056/NEJMoa1100391. PMID 21410393. PMC 3118601 (freier Volltext).
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