Melanocortin-2-Rezeptor

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Melanocortin-2-Rezeptor
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 297 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Rezeptor
Bezeichner
Gen-Name MC2R
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen

Der Melanocortinrezeptor 2 (kurz: MC2R, oder alternativ: ACTH-Rezeptor, kurz: ACTHR bzw. Corticotropinrezeptor) wird in der Nebennierenrinde exprimiert und vermittelt dort die Wirkungen des ACTH. Es handelt sich um einen G-Protein gekoppelten Rezeptor aus der Familie der Melanocortinrezeptoren.

Genetik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

MC2R wird beim Menschen auf dem Chromosomenabschnitt 18p11.2 kodiert und enthält 297 Aminosäuren.

Mutationen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Mutationen des MC2R führen zu einem selten vorkommenden familiären Kortisonmangel Typ 1, der resistent auf ACTH ist.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]