Humangenetik

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Die Humangenetik ist ein Teilgebiet der Genetik. Diese beschäftigt sich speziell mit dem Erbgut des Menschen.

Die Humangenetik ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, welche medizinische Diagnostik mit molekularbiologischer Forschung und Methodik verknüpft.

Einteilung humangenetischer Methodik:

  1. Zytogenetik: Untersuchung der Chromosomen des Menschen mittels (Fluoreszenz-)Mikroskopie. Dabei versucht man Besonderheiten in Chromosomensätzen zu finden und bestimmten Krankheitsbildern, Syndromen oder Krebstumoren zuzuordnen. Beispiel: Karyogramm
  2. Molekulare Humangenetik: Untersuchung von einzelnen Genen oder DNA-Abschnitten. Beispiel: Mutationsanalyse durch Gentests

Zur Humangenetik gehören u. a. die Erforschung der Erbkrankheiten und die Erstellung von Abstammungsgutachten sowie die genetische Beratung.

Nachdem das menschliche Erbgut im Humangenomprojekt weitgehend entschlüsselt wurde, geht es jetzt hauptsächlich darum, die Funktionen einzelner Gene und deren Zusammenspiel im Rahmen der Proteomik zu erkunden. Insgesamt enthält das Genom des Menschen rund 20.000 bis 25.000 Gene.[1]

Medizinische Genetik[Bearbeiten]

Die Medizinische Genetik (in Medien auch Medizingenetik genannt[2]) ist der Teilbereich der Humangenetik, der sich mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten beschäftigt. Sie entstand in der Nachkriegszeit. Als ihr Begründer gilt Victor McKusick (1921–2008). Sein Werk Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders aus dem Jahre 1966 und seitdem neu aufgelegt gehört zu den Standardwerken der Medizinischen Genetik.[3]

Fachärztliche Spezialisierungen[Bearbeiten]

Schweiz[Bearbeiten]

Die Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte trifft folgende Definition in der Weiterbildungsprogramm für den „Facharzt für Medizinische Genetik“ vom 1. Januar 1999 mit Stand 2011:[4]

„Die Medizinische Genetik ist jener Bereich der Humangenetik, der sich mit den Auswirkungen der genetischen Variation des Menschen auf Gesundheit und Krankheit auseinandersetzt. Sie umfasst die Erkennung genetisch bedingter, d.h. chromosomaler, monogener, multifaktorieller, mitochondrialer Erkrankungen, respektive der diesen zugrundeliegenden Veranlagungen, deren prä- und postnatale (inkl. präsymptomatische) Diagnostik und Klassifikation mittels genealogischer, klinischer, biochemischer, molekulargenetischer und/oder zytogenetischer Untersuchungsverfahren. Dies beinhaltet auch die Differentialdiagnose zu nicht-genetisch bedingten Erkrankungen.“

Österreich[Bearbeiten]

In Österreich wurde ab 1. Januar 2007 der Titel „Facharzt/ärztin für Medizinische Genetik“ mit der Ärztlichen Ausbildungsordnung eingeführt, um die „eurokonforme Gebietsbezeichnung für Fachärzte und Fachärztinnen aus dem Gebiet der Humangenetik“ zu ermöglichen. Der „Facharzt für Medizinische Biologie“ wurde dahingehend umbenannt. Die Verordnung verwendet folgende Definition:[5]

„Das Sonderfach Medizinische Genetik umfasst die Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen, die Ermittlung des Erkrankungsrisikos, die genetische Beratung der Patientinnen/Patienten und deren Familien sowie die fachspezifische Grundlagenforschung und angewandte Forschung, insbesondere durch die Anwendung zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Verfahren sowie die Anwendung der Kenntnisse des Ablaufs und der Gesetzmäßigkeiten biologischer Funktionen beim Menschen, der Ätiologie und Pathogenese erblicher und erblich mitbedingter Erkrankungen, der allgemeinen Humangenetik, der Zytogenetik, der Molekulargenetik, der Dysmorphologie, der klinischen Genetik einschließlich der Syndromologie, der Populationsgenetik und der genetischen Epidemiologie.“

Deutschland[Bearbeiten]

In Deutschland ist der „Facharzt für Humangenetik“ maßgeblich. Die Weiterbildungsordnungen der Landesärztekammern in Deutschland beinhalteten zunächst folgende Definition für den „Facharzt für Medizinische Genetik“:[6][7]

„Die Medizinische Genetik umfasst die Klinische Diagnostik und Differentialdiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen unter Berücksichtigung labordiagnostischer Möglichkeiten sowie die Risikoermittlung und genetische Beratung der Patienten und deren Familien.“

Nach Definition der deutschen Ärztekammern gilt aktuell folgende Definition aus medizinischer Sicht:[8]

„Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzte.“

Berufsbezeichnungen in der Europäischen Union[Bearbeiten]

Es gibt folgende Spezialisierungen der Facharztberufe für Medizinische Genetik nach Ländern:[9]

Land Bezeichnung
Russland Медицинская генетика
Tschechien Lékařská genetika
Dänemark Klinisk genetik
Deutschland Humangenetik
Estland Meditsiinigeneetika
Griechenland -
Spanien -
Frankreich Génétique médicale
Irland Clinical genetics
Italien Genetica medica
Zypern -
Lettland Medicīnas ģenētika
Litauen Genetika
Luxemburg Médecine génétique
Ungarn Klinikai genetika
Malta -
Niederlande Klinische genetica
Österreich Medizinische Genetik
Polen Genetyka kliniczna
Portugal Genética médica
Rumänien Genetica medicala
Slowenien Klinična genetika
Slowakei Lekárska genetica
Finnland Perinnöllisyyslääketiede/Medicinsk genetik
Schweden -
Vereinigtes Königreich Clinical genetics

Vereinigungen und Publikationen[Bearbeiten]

Der Berufsverband Medizinische Genetik in Deutschland entstand 1983 und ging Ende 2003 in der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) auf. Daneben gibt es im Bereich von D-A-CH den Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH), die Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) und die Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH). Ihre gemeinsame Publikation ist die medizinische genetik.

Die British Medical Association gibt das Journal of Medical Genetics heraus.

Bibliothekswesen[Bearbeiten]

In der Basisklassifikation (verwendet in den Niederlanden und im Gemeinsamen Bibliotheksverbund) besitzt das medizinische Grundlagenfach „Medizinische Genetik“ die Klasse 44.48.[10]

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]

 Wikibooks: Klinische Humangenetik – Lern- und Lehrmaterialien

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Nationales Genomforschungsnetz, Dump vom 28. August 2012: Wenn die Welt an einem Strang zieht: Das Humangenomprojekt (HGP) .
  2. „Gründer der Medizingenetik gestorben“, Spiegel Online, 24. Juli 2008
  3. Geneticists Mourn Loss of the ‘Father of Genetic Medicine’. 2008 (online; PDF; 31 kB)
  4. Weiterbildungsprogramm vom 1. Januar 1999. Zentralvorstand der Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte (FMH), 1. Januar 1999, akkreditiert durch das Eidgenössische Departement des Innern, 1. September 2011 (online; PDF; 71 kB)
  5. Ärztliche Ausbildungsordnung (ÄAO), Österreich, 2006 (online)
  6. Weiterbildungsordnung für die Ärzte Bayerns in der Neufassung vom 1. Oktober 1993 in der Fassung vom 13. Oktober 2002 (online)
  7. Weiterbildungsordnung der Berliner Ärztekammer, 2006 (online; PDF; 854 kB)
  8. Ärztekammer Berlin, 2011 (online; PDF; 854 kB)
  9. Commission Regulation (EU) N° 213/2011, OJ L 59, 4. März 2011, S. 4, siehe Rechtsakte der EU
  10. Information des GBV