Melorheostose

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Klassifikation nach ICD-10
M85.89 Sonstige näher bezeichnete Veränderungen der Knochendichte und -struktur: Nicht näher bezeichnete Lokalisationen
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Melorheostose (griechisch: μέλι = Honig, ῥεῦμα = Fließen, ὀστέον = Knochen) ist eine seltene abschnittsweise Verdickung des Knochens, meist an den Extremitäten. Der Knochenstoffwechsel ist ungestört.

Synonyme[Bearbeiten]

Nach dem Erstbeschreiber wird die Melorheostose auch Léri-Syndrom (André L., Neurologe, Paris, 1875 - 1930) genannt. Wegen des röntgenologischen Erscheinungsbildes sind auch die Bezeichnungen Kerzenwachskrankheit, Wachsknochenerkrankung gebräuchlich. Englisch: Léri's melorheostosis, Léri-Joanny syndrome, candle bone disease.

Ursachen[Bearbeiten]

Genetische Faktoren: Funktionsmindernde Mutationen im LEMD3/MAN1-Gen werden als Ursache der Krankheit angenommen.

Die Häufigkeit liegt bei unter 1 auf 1 Mio[1].

Symptome[Bearbeiten]

Oft macht die Erkrankung gar keine Beschwerden und wird als Zufallsbefund im Röntgenbild entdeckt. Über den veränderten Regionen finden sich oft Fibrosierungen der Haut und Ödeme der Muskulatur, so dass es zu Verdickungen mit Beeinträchtigung der Sehnen- oder Gelenkfunktion, auch mit Schmerzen und Kontrakturen kommen kann[2]. In seltenen Fällen überbrücken sie die Wachstumsfugen und führen so zu Wachstumsstörungen.

Diagnostik[Bearbeiten]

Röntgenbild einer Melorheostose an Mittelfußknochen - betroffene Bezirke im roten Kasten eingefärbt.

Die Diagnose wird im Röntgenbild gestellt. Es finden sich auf Dermatome begrenzte streifenartige sklerosierte Verdichtungen an Wachstropfen erinnernd, die von einer Kerze abfließen.

Abzugrenzen sind radiologisch eine Osteomyelitis, Osteopetrose, Osteopoikilie, klinisch eine Arthrogrypose, das Buschke-Ollendorf-Syndrom oder eine Sklerodermie[2].

Therapie[Bearbeiten]

Eine Behandlung ist nur in den seltenen Fällen notwendig, wenn Bewegungsbehinderungen oder Wachstumsstörungen auftreten. Dann werden Kontrakturen oder eventuelle Knochenspangen entsprechend behandelt.

Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. R. Wynne-Davies, J. Gormley: The prevalence of skeletal dysplasias. 1985, in: Journal of Bone and Joint Surgery 67(B), Seite 133
  2. a b <F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x, Seite 672
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