Morbus Stargardt

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Klassifikation nach ICD-10
H35.5 Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Morbus Stargardt ist eine sehr seltene juvenile Makuladegeneration, die nahezu ausschließlich autosomal-rezessiv vererbt wird.[1] In einigen Fällen konnte allerdings bislang keine genetische Ursache nachgewiesen werden. Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden.

In den Sehzellen wird unter Lichteinfluss Sehpurpur (11-cis-Retinal) in Sehgelb (all-trans-Retinal) umgewandelt, welches mit Phosphatidylethanolamin (PE) konjugiert und durch eine Membran-ATPase (codiert durch das ABCA4-Gen) aus den Sehzellen herausgeschafft wird. Mutationen in dem ABCA4-Genprodukt führen zur Ansammlung von giftigen Abbauprodukten von Sehgelb in den Sehzellen, die häufigste Ursache von Morbus Stargardt.

Auffällig sind Ablagerungen im Pigmentepithel der Netzhaut, die mit einer vermehrten Autofluoreszenz einhergehen und in einigen Fällen auch funduskopisch als fleckige Gelbfärbungen der Netzhaut sichtbar sind, weshalb die Krankheit auch als Fundus flavimaculatus bekannt ist. Die Diagnose wird zumeist mit dem multifokalen Elektroretinogramm gestellt.

In der Pubertät verschlechtert sich die Sehschärfe im zentralen Sehfeld bis auf etwa 0,1, sodass die Lesefähigkeit im Verlauf verloren gehen kann. Möglich ist auch ein über Jahre oder Jahrzehnte stabiler Visus von 0,2 bis 0,3. Eine vollständige Erblindung droht indes nicht. Die Erkrankung beschränkt sich auf den Bereich des scharfen Sehens, während das Gesichtsfeld intakt ist. Die Ausbildung einer außerhalb des Zentralskotoms liegenden exzentrischen Fixation bei Patienten mit Morbus Stargardt erfolgt in 3 Stufen: Neben einer zentralen Fixation lässt sich zunächst ein Wechsel zwischen zentraler und außerhalb des Zentralskotoms gelegener Fixation beobachten, ehe eine dauernde Fixationsverlagerung eintritt. Dieses wechselnde Fixationsverhalten kann die Beschwerden der Patienten beim Lesen und die Schwierigkeiten beim Versorgen mit Sehhilfen erklären. Weitere Symptome sind erhöhte Blendungsempfindlichkeit, Farbsinnstörung, Zentralskotom.

Bisher ist keine ursächliche Therapie verfügbar.[2] Betroffenen kann der Einsatz von vergrößernden optischen und elektronischen Sehhilfen den Alltag erleichtern.

Kürzlich wurde entdeckt, dass ein neues Medikament Lipofuszin aus den retinalen Pigmentepithelzellen entfernen kann[3]. Dies eröffnet eine neue Therapieoption für die Behandlung des Morbus Stargardt. Dem Medikament wurde nun der Orphan Drug Status für die Behandlung von Morbus Stargardt von der European Medicines Agency (EMA) gewährt.[4]

Geschichte[Bearbeiten]

Die Krankheit ist nach dem Arzt Karl Stargardt benannt, der sie 1909 während seiner Tätigkeit an der Augenklinik in Bonn beschrieben hat.[5]

Synonyme sind lat. Fundus flavimaculatus, engl.Macular dystrophy with flecks[6] oder Behr-Syndrom II, nach einer Veröffentlichung von Carl Julius Peter Behr 1920[7][8]

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Morbus Stargardt --- Molekulargenetik - Netzhauterkrankungen
  2. Überblick über das Krankheitsbild Morbus Stargardt
  3. Julien S, Schraermeyer U (2012) Lipofuscin can be eliminated from the retinal pigment epithelium of monkeys.Neurobiol Aging. (Epub ahead of print) PMID 22244091
  4. Webseite EMA
  5. K. B. Stargardt: Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. In: Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie, 1909, Bd 71, S. 534-550.
  6. Morbus Stargardt bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. C. Behr: Die Heredodegeneration der Makula. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1920, Bd 69, S. 469-505.
  8. Wo named it
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