Myotilin

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Myotilin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 498 AA, 57 kDa[1]
Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name MYOT
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Landwirbeltiere[2]

Myotilin, engl. auch Titin immunglobulin domain protein, kurz TTID, ist ein Protein in Säugetieren und manchen Reptilien. Beim Menschen wird es kodiert vom Myotilin-Gen (MYOT) und ist auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert. Myotilin wird beim Menschen im Sarkolemm der Skelettmuskeln, der Herzmuskeln, im Knochenmark und der Schilddrüse gebildet.[3]

Aufbau und Funktion[Bearbeiten]

Die genaue Funktion von Myotilin ist noch nicht bekannt. Myotilin besitzt zwei immunglobulin-ähnliche (Ig-like) Domänen am Carboxy-Terminus. Über diese Domänen können je 2 Myotilin-Moleküle antiparallele Dimere bilden. Myotilin besitzt außerdem Bindungsstellen für 2 weitere Proteine, Alpha-Actinin und Filamin C. Alpha-Actinin ist eine der Hauptkomponenten der Z-Scheibe des Sarkomers im Muskel und dient unter anderem der Verbindung von Actin-Filamenten („cross-linking“).

Es wird außerdem vermutet, dass Myotilin bei der Bildung der Sarkomere eine wichtige Rolle spielt (Myofibrillinogenese). Einer Überexpression von Myotilin führte bei In-vitro-Experimenten zu abnormal dicken Muskelfasern.

Medizinische Bedeutung[Bearbeiten]

Mutationen im MYOT-Gen können zu drei allelischen Muskelerkrankungen führen, die zusammengefasst als Myotilinopathien bezeichnet werden.[4]

Quellen[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. D. Selcen, A. G. Engel: Myofibrillar myopathies. In: Handbook of clinical neurology / edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn Band 101, 2011, S. 143–154, ISSN 0072-9752. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00011-6. PMID 21496631. (Review).
  2. Orthologe bei OMA
  3. UniProt Q9UBF9
  4. * L. Broglio, M. Tentorio u.a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).

Weiterführende Literatur[Bearbeiten]