Nephrin

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Nephrin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1219 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen NPHS1 ; CNF; NPHN
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Kiefermäuler
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 4868 54631
Ensembl ENSG00000161270 ENSMUSG00000006649
UniProt O60500 Q925S5
Refseq (mRNA) NM_004646 NM_019459
Refseq (Protein) NP_004637 NP_062332
Genlocus Chr 19: 41.01 – 41.03 Mb Chr 7: 30.17 – 30.2 Mb
PubMed-Suche 4868 54631

Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist[2]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt[3]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ[4], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1.  Karl Tryggvason: Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol. Nr. 10, 1999, S. 2440–2445 (jasn.asnjournals.org).
  2. J. Wartiovaara et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography. In: J. Clin. Invest., 2004, 114, S. 1475-1483
  3. Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol, 2004, 15, S. 1382-1391
  4. P. Niaudet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type. (PDF) orpha.net