Neurales Zelladhäsionsmolekül L1

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Zelladhäsionsmolekül L1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1257 aa
Bezeichner
Gen-Namen L1CAM , MIC5
Externe IDs

Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.[1]

Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
  2. L1CAM. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.)., letzter Aufruf am 4. Oktober 2011