Online Mendelian Inheritance in Man

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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über klinische Symptome, Erbgang, Molekulargenetik und wissenschaftliche Publikationen zu diesem Thema. Die Webseite erlaubt einfache Suche nach Begriffen, aber auch zusammengesetzte Suchen mit Booleschen Operatoren AND, OR und NOT, mehrstufig zusammengesetzten Suchaufträgen und die „geographische“ Angabe der zu durchsuchenden Chromosomenregionen. Auch ein Index ist verfügbar. OMIM gehört – ähnlich wie die Datenbank PubMed – zum National Center for Biotechnology Information (NCBI) der USA.

Hintergrund[Bearbeiten]

Mendelian Inheritance in Man wurde erstmals 1966 als Buchkatalog von Victor McKusick veröffentlicht, der dem Projekt auch immer verbunden blieb.[1]

OMIM wird von der Johns Hopkins University kuratiert und wird über das National Center for Biotechnology Information kostenlos zur Verfügung gestellt.

Jeder OMIM-Eintrag wird von Wissenschaftlern und Ärzten generiert und besteht aus einer Zusammenfassung von Genen und von genetisch bestimmten Phänotypen mit den dazugehörigen Links zu anderen Datenbanken wie z. B. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, Unigene usw.

Am 29. Januar 2012 umfasste die Datenbank Einträge zu 21053 nachgewiesenen oder vermuteten Gendefekten, darunter 13214, deren Genlocus kartiert werden konnte.[2] Da eine vollständige Korrelation von Genotyp und Phänotyp bislang nur für wenige Erkrankungen erreicht werden konnte, ist deren Anteil mit knapp 0,79 % aller Einträge entsprechend gering.

Literatur[Bearbeiten]

  •  Victor Almon McKusick: Mendelian inheritance in man: a catalog of human genes and genetic disorders. 12. Auflage. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD 1998, ISBN 0801857422.
  •  Ada Hamosh, Alan F. Scott, Joanna S. Amberger, Carol A. Bocchini, Victor A. McKusick: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. In: Nucleic acids research. 33, 2005, S. D514–517, doi:10.1093/nar/gki033, PMID 15608251.

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. US National Library of Medicine
  2. OMIM Statistics. NCBI, 29. Januar 2012.