Pendred-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
E07.1 Dyshormogene Struma
Familiäre dyshormogene Struma
Pendred-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.

Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.[1]

Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste vererbbare Hörstörung und als häufigste syndromale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener Gehörlosigkeit leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).

Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.

Diagnose und Differenzialdiagnose[Bearbeiten]

Die Diagnose wird meist aufgrund der Anamnese und der Familienanamnese, sowie des klinischen Bildes gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der Perchlorat-Depletions-Test. Differenzialdiagnostisch muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothyreosen, das Refetoff-de-Wind-de-Groot-Syndrom und das Newell-Diddle-Syndrom gedacht werden.

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1.  Vaughan Pendred: Deaf-mutism and goitre. In: The Lancet. Bd. 148, Nr. 3808, 1896, ISSN 0023-7507, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
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