Piebaldismus

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
E70.3 Albinismus
ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus

Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt, sowie einer umschriebenen Hypopigmentierung der Haut (Leukodermie), das heißt weißen Flecken (Maculae) vor allem im Gesicht, am Hals, am vorderen Oberkörper und an den Flanken. Innerhalb der Depigmentierungen sind häufig fleckförmige Hyperpigmentierungen zu finden.

Die weiße Stirnlocke hat ein charakteristisches Aussehen; sie ist eine Haar-Heterochromie. Sie wächst im Stirnbereich, und ihre Spitze ist nach unten gerichtet.

Eine kausale Therapie des Piebaldismus ist nicht möglich.

Ursache[Bearbeiten]

Ursache des Piebaldismus ist eine Mutation im KIT-Gen, das auf dem langen Arm des Chromosom 4 lokalisiert ist und für den KIT-Rezeptor kodiert. Der KIT-Rezeptor spielt eine Rolle bei der Wanderung der Melanozyten in der Entwicklung des Embryos (Embryogenese). Dadurch kommt es in bestimmten Arealen zu einem Fehlen beziehungsweise zu einer Fehlverteilung der Melanozyten; es ist also trotz des irreführenden Namens kein Albinismus sondern Leuzismus.

Varianten[Bearbeiten]

Varianten des Piebaldismus sind das von-Waardenburg-Syndrom (verbunden mit einer Hörbehinderung) und das Wolf-Syndrom.

Siehe auch[Bearbeiten]

Quellen[Bearbeiten]

  • Bernard A. Cohen: Pädiatrische Dermatologie. Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage 2007, S. 168. ISBN 978-3-437-24250-2
  • H. Kerl. u.a.: Histopathologie der Haut. Springer-Verlag 2003, S. 536. ISBN 3-540-41901-2
  • Alexander Meves: Intensivkurs Dermatologie. Urban & Fischer Verlag 2006, S. 370. ISBN 3-437-41162-4
Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!