Polydaktylie

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Klassifikation nach ICD-10
Q69 Polydaktylie
Q69.0 Akzessorische(r) Finger
Q69.1 Akzessorische(r) Daumen
Q69.2 Akzessorische Zehe(n)
Akzessorische Großzehe
Q69.9 Polydaktylie, nicht näher bezeichnet
Überzählige(r) Finger oder Zehe(n) ohne nähere Angabe
ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Abb. 1 Linke Hand mit sechs Fingern (postaxial)
Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem 6. Zeh (postaxial)
Abb. 3 Acanthostega, frühes Landwirbeltier. Fuß mit 8 Zehen. Diese sind teilweise ohne eigene Identität, weshalb Polydaktylie angenommen wird.
Abb. 4 Präaxiale Polydaktylie: Ektopische Shh-Expression, Hemingway-Mutant, Maus
Abb. 5 Präaxiale Polydaktylie: Maine Coon Katze, Hemingway-Mutant (rechter Vorderfuß)
Abb. 6 Präaxiale Polydaktylie, Hemingway-Mutant: Häufigkeit polydaktyler Zehenzahlen pro Individuum
Abb. 8 Polydaktylie am Vorderfuß eines Hausschweins (Prentiss 1903)

Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“)[1] bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl von Hand- und/oder Fußgliedmaßen. Die Besonderheit kann bei Menschen, aber auch bei Katzen[2], Hunden[3] und anderen Tieren vorkommen. Menschen mit Polydaktylie verfügen über mehr als die übliche Anzahl an Fingern oder Zehen. Besonders häufig findet sich ein- oder beidseitig ein jeweils sechster Finger (meist ein Doppeldaumen) oder Zeh (Hexadaktylie). Polydaktylie wird autosomal-dominant vererbt.

Bei mehr als 90 verschiedenen Syndromen tritt eine Polydaktylie als häufig festzustellendes Symptom auf, z. B. bei dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18), dem C-Syndrom, dem Ellis-van-Creveld-Syndrom, dem Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, dem Meckel-Gruber-Syndrom und den Formen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (Typ I, II, III, IV).

Klassifikation[Bearbeiten]

Eine Einteilung der Polydaktylien kann nach Lokalisation erfolgen in:

  • Präaxial auf Seiten des I. Strahles
  • Axial oder zentral auf Seiten des II.-IV. Strahles
  • Postaxial auf Seiten des V. Strahles[4]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die isolierte Polydaktylie – die häufigste Variante ist die Hexadaktylie – hat in Europa, Asien und Nordamerika eine Häufigkeit von 1:3.000, in Afrika von 1:300. In etwa 40 Prozent der Fälle tritt die Veränderung beidseitig auf.[5] Polydaktylie wird generell mit einer Häufigkeit von 1:500 Lebendgeburten angegeben.[6] Postaxiale Polydaktylie der Hand ist eine verbreitete Missbildung unter schwarzen Kindern in Afrika. Ein autosomal-dominanter Erbgang wird hier angenommen. Postaxiale Polydaktylie ist häufiger bei Schwarzen als bei Weißen und häufiger beim männlichen Geschlecht.[7] Im Vergleich dazu bildet postaxiale Polydaktylie bei weißen Kindern typischerweise Syndrome aus und wird mit einem autosomal-rezessiven Erbgang assoziiert. Eine Studie von 2008 kombiniert Daten von Jefferson County Alabama, USA und Uppsala, Schweden. Diese Studie gibt die Häufigkeit aller zusammengefassten Polydaktylieformen mit 2,3 je 1000 männlichen weißen, 0,6 je 1000 weiblichen weißen, 13,5 je 1000 männlichen schwarzen und 11,1 je 1000 weiblichen schwarzen Lebendgeburten an.[8]

Polydaktylie bei Tieren[Bearbeiten]

Katzen haben normalerweise fünf Zehen am Vorderfuß und vier Zehen am Hinterfuß, 18 Zehen insgesamt. Zu den polydadaktylen Katzenrassen zählen vor allem die Maine Coon, die eine spezielle Form präaxialer Polydaktylie ausbildet, den Hemingway-Mutanten, so genannt, weil Ernest Hemingway in seinem Haus in Key West, Florida, eine Population solcher Katzen besaß.[9] Für diesen Mutanten beschreiben Lange et al. 2013 bis zu 26 Zehen, und zwar in einer statistischen Häufigkeitsverteilung mit einem Maximum bei 20 Zehen (Abb. 5). Eine andere Katzenrasse mit Polydaktylie ist die Pixiebob. Im Gegensatz zur Maine Coon ist das Merkmal von Extrazehen bei der Pixiebob in Zuchtstandards zugelassen. Eine Reihe von Mutationen des Gens LMBR1 kann bei Hunden, Menschen und Mäusen Polydaktylie verursachen.[3] Hunde haben beim Wildtyp wie andere Hundeartige vier Zehen an den Hinterfüßen. Ein fünfter, die Wolfskralle, kommt bei manchen Züchtungen vor.[3] Polydaktylie ist bekannt beim Norwegischen Lundehund und dem Pyrenäenhund (Chien de Montagne des Pyrénées). Der norwegische Lundehund ist das einzige Vierfüßer-Wirbeltier (Tetrapode), das als Standard mit mindestens sechs Zehen an jedem Fuß definiert ist und somit überwiegend mit dieser Merkmalsausstattung, aber auch mit noch mehr Zehen, vorkommt. Polydaktylie ist ferner ein verbreitetes Merkmal bei einigen Hühnchenzüchtungen, darunter das Seidenhuhn und bei Schweinen (Abb. 8).[10] Eine umfassende frühe Studie zu Polydaktylie bei einem inzüchtigen Meerschweinchen-Stamm stammt vom Evolutionstheoretiker Sewall Wright (1934).[11]. Umfangreiche Polydaktyliestudien unternahm der britische Evolutionsforscher William Bateson bereits 1894 mit exakten anatomischen Analysen von Menschen, Makaken, Katzen, Pferden (Atavismus), Kälbern und anderen Arten. Die Studien sollten helfen, Batesons Kritik an Darwins Evolutionstheorie zu stützen, wonach graduelle Evolutionsschritte nicht dominieren, sondern evolutionärer Wandel in größeren, diskontinuierlichen Schritten überwiegt.[12] Heute weiß man, dass beides vorkommt.

Polydaktylie wird auch bei frühen Tetrapoden wie (Ichthyostega) und Acanthostega angenommen, wenn auch hier die Möglichkeit nicht ausgeschlossen werden kann, dass der Ichthyostega Wildtyp mehr als fünf Zehen pro Extremität besaß.

Polydaktylieformen[Bearbeiten]

Die gebräuchlichste Unterscheidungsform ist präaxiale Polydaktylie (Daumenseite, Abb. 3, 4, 6, 7 8), postaxiale Polydaktylie (Handaußenseite, Abb. 1, 2, 6) und selten zentrale Polydaktylie am Ring- Mittel- oder eher noch am Zeigefinger. Zentrale Polydaktylie ist oft mit Syndaktylie verbunden. Die Kombination wird zur Polysyndaktylie. Andere Fehlbildungen an Fingern und Zehen sind Dysmelie, Brachydaktylie und Oligodaktylie.

Abb. 9 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger Polydaktylie am linken Daumen. Der zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden.

Zusätzliche Finger und Zehen können durch Amputationsverfahren operativ entfernt werden. Meist wird eine Operation aus rein ästhetischen Gründen durchgeführt. Operationen können aber auch dazu dienen, die Greif- und Lauffähigkeit der Betroffenen zu verbessern.

Genetische Ursachen[Bearbeiten]

Polydaktylie wird mit mehreren Mutationen in Verbindung gebracht. Diese sind in der Regel nicht Genmutationen selbst, sondern Mutationen in einem cis-Element, das für die Steuerung der Expression eines bestimmten Gens zuständig ist. Häufig betroffen ist der Sonic Hedgehog (SHH)-Signaltransduktionsweg, seltener der Indian Hedgehog-Signalweg (Double foot Mutant) oder der BMP-Signalsweg. Ferner werden Mutationen in den Hoxa- bzw. Hoxd–Clustern beschrieben, die zu Polydaktylie führen. Interaktion von Hoxd13 mit Gli3 induziert Synpolydaktylie, eine Kombination von zusätzlichen mit zusammengewachsenen Fingern oder Zehen. Andere wichtige Signalwege in diesem Kontext sind Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (FGF), der Wnt-Signalweg sowie der Notch-Signalweg.[13]

Im konkreten Fall präaxialer Polydaktylie (Hemingway-Mutant) (Abb. 4 und 5) erfolgt eine Mutation des cis-Regulatorelements ZRS (ZPA regulator sequence), einer nicht codierenden Region circa 800.000 Basenpaare entfernt vom Zielgen Shh. Es kommt zu einer ektopischen Expression von Shh auf der anterioren Seite der Extremitätenknospe (Abb. 4). Im Normalfall wird Shh in einer bestimmten Organisatorregion, der Zone polarisierender Aktivität (ZPA) auf der Knospenaußenseite posterior exprimiert und diffundiert von dort in anteriorer Richtung quer zur Wachstumsrichtung der Extremität. Bei der Mutation kommt es hingegen parallel zu einer spiegelbildlichen, wenn auch kleineren ektopischen Ausbildung einer neuen Organisatorregion auf der anterioren Handinnenseite. Dadurch wird dort Zellwachstum (Proliferation) angeregt und damit das Rohmaterial für einen oder mehrere neue präaxiale Finger oder Zehen bereitgestellt.[14][15][16]

Alternativ zum Studium genetischer Ursachen von Polydaktylie werden Musterbildungsmodelle der Hand verwendet, um Fehlbildungen im Computer zu simulieren und auf diese Weise den Entwicklungsprozess deutlicher zu erklären (siehe: Extremitätenentwicklung).

Gerichteter Polyphänismus einer spontanen komplexen Variation[Bearbeiten]

Polydaktylie ist eine komplexe spontane phänotypische Variation', die in einer einzigen Generation entsteht. Das Merkmal ist ein Polyphänismus, da eine einzige identische Punktmutation zu einer Reihe von Variationsformen führt. Sie wird beim Hemingway-Mutanten induziert durch eine Punktmutation in einem nicht codierenden Regulatorelement für das Gen Sonic hedgehog (Shh). Bei einer umfangreichen phänotypischen Variation wie dieser mit der Entwicklung eines oder sogar mehrerer kompletter neuer Finger und/oder Zehen einschließlich allen Blutgefäßen, Nerven, Muskeln, Sehnen sowie deren vollständiger Funktionsfähigkeit kann die Mutation das umfangreiche phänotypische Resultat nicht hinreichend erklären. Sie sagt nur, wie die Variation angestoßen wird. In der Folge der Mutation kommt es zu zigtausenden kleinen Ereignissen auf unterschiedlichen Organisationsebenen, darunter Expressionsänderungen anderer Gene, ektopische Expression von Shh, Zellsignalaustausch, Zelldifferenzierung, Zell- und Gewebewachstum. Die summierten zufälligen Änderungen auf allen diesen Ebenen sind dann das Material für die Prozessschritte der Entstehung der plastischen Variation, in diesem Fall für die Entstehung eines oder mehrerer neuer Finger.[13]

Bei der genannten Polydakylieform des Hemingway-Mutanten liegt auf der Grundlage einer aktuellen Studie der polydatkylen Zehenzahlen von 375 Hemingway-Mutanten eine gerichtete Variation in dem Sinne vor, dass erstens die Anzahl der zusätzlichen Zehen variabel oder plastisch ist und zweitens die Anzahl zusätzlicher Zehen einer diskontinuierlichen statistischen Verteilung folgt und nicht gleichverteilt ist, wie man bei identischen Punktmutationen erwarten würde. Die Gerichtetheit ist kein Ergebnis der natürlichen Selektion, da die Phänotypne bei Geburt betrachtet werden, und die Selektion hier noch keinen Angriffspunkt hat. Die Variation ist ein Polyphänismus, da für alle phänotypischen Formen ein- und dieselbe Punktmutation vorliegt.

Bei der Maine Coon Katze (Wildtyp: 18 Zehen) tritt Polydaktylie in einigen Fällen mit 18 Zehen durch Verlängerung des ersten Zehs zu einem dreigelenkigen Daumen auf; wesentlich häufiger jedoch finden sich 20 Zehen und abnehmend häufig dann 22, 24 oder 26 Zehen, seltener auch ungerade Zehenkombinationen an den Füßen (Abb. 6).[13] Eine weitere statistische Gerichtetheit liegt vor in der Differenz der Zehenzahlen an Vorder- und Hinterfüßen, und auch eine Links-rechts-Asymmetrie der Zehenzahl kann beobachtet werden.[13]

Konsequenzen für die Evolutionstheorie[Bearbeiten]

Diese Arbeit über Polydaktylie eröffnet erstens eine erweiterte Sicht darauf, wie Innovationen in der Evolution entstehen können. Da polydaktyle Finger oder Zehen kein homologes Merkmal besitzen, das heißt, da an der Stelle eines neuen Fingers beim Wildtyp weder Zellen noch Gewebe existieren, wird ein polydaktyler Finger oder Zeh als phänotypische Innovation gesehen. Art und Umfang, wie beim Hemingway-Mutanten neue Zehen entstehen, können als Beispiel dafür gesehen werden, wie in anderen Fällen evolutionär neue Elemente entstehen, die nicht nur zur Vorläufergeneration sondern auch zum selben Organismus nicht homolog sind.[17] Das Beispiel demonstriert zweitens, dass phänotypische Variation durch Genmutation allein nicht hinreichend erklärt werden kann. Eine solche Form von Gerichtetheit (engl.: Bias) ist der synthetischen Evolutionstheorie fremd. Allenfalls kann dort die natürliche Selektion eine Gerichtetheit herbeiführen (direktionale Selektion). Gerichtete Variation bei Polydaktylie ist ein typisches EvoDevo-Beispiel. Hier bekommt die natürliche Selektion durch die Selbstorganisationsfähigkeit der embryonalen Entwicklung eine „turnkey Lösung“ präsentiert. Die natürliche Selektion ist bei der Erzeugung der umfangreichen plastischen Variation nicht beteiligt. Sie kann erst nach Vorlage der Variation eingreifen und aus der Plastizität der verschiedenen Formen wählen, was ihren theoretischen Stellenwert relativiert. Die Entdeckung trägt dazu bei, Mechanismen der Entwicklung für die Evolution besser zu verstehen und das Gewicht der beteiligten Faktoren in der Evolution (Mutation, natürliche Selektion, embryonale Entwicklung) neu zu sondieren (siehe: EvoDevo).

Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie[Bearbeiten]

Hauptartikel: Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie

Frühe wissenschaftliche Erforschungen von Polydaktylie gehen zurück auf den Franzosen Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1751), Charles Darwin (1868) und den Briten William Bateson (1894). Im Verlauf der Wissenschaftsgeschichte werden unterschiedliche Schwerpunkte in der Polydaktylieforschung deutlich. Diese erstrecken sich von Vererbungsregeln über die evolutionäre Bedeutung, exakten anatomischen Analysen bis hin zur Erforschung molekularer Ursachen und seit kurzem außerdem verstärkt der Extremitätenentwicklung. Auch die Analyse der Variation von Zehenzahlen und die Genotyp-Phänotyp-Beziehung rücken wieder stärker in den Fokus der Forschung.

Bildende Kunst und Literatur[Bearbeiten]

In der Bildenden Kunst gibt es zahlreiche Darstellungen von Menschen oder Göttern mit sechs Fingern oder Zehen, darunter: Fresken in Portugal, Statuen in Australien, Polynesien, Südamerika, Mexiko, Reliefs in Ägypten und mittelalterliche Tafelbilder in Europa.[5] Die älteste textliche Erwähnung einer Hexadaktylie findet sich im Alten Testament, 2. Buch Samuel, 21.20: „Und wieder kam es zum Kampf bei Gat. Da war ein langer Mann, der hatte sechs Finger an seinen Händen und sechs Zehen an seinen Füßen, 24 an der Zahl.“[5] In der gotischen Wallfahrtskirche im österreichischen Maria Laach am Jauerling wird ein Gnadenbild der hl. Maria mit sechs Fingern verehrt.[18] Raffael stellt im Gemälde „Die Hochzeit der Jungfrau“ 1504 den hl. Joseph mit sechs Zehen dar.[19] Auch dem hl. Sixtus auf Raffaels Gemälde Sixtinische Madonna (1512–1513) sehen einige Betrachter sechs Finger (der kleine „Finger“ unten ist jedoch Teil der Handfläche).[20] Der österreichische Autor Martin Amanshauser stellt in seinem 2004 erschienenen Roman Chicken Christl den Ich-Erzähler Mika als hexadactyl dar.[21] Auch in der Darkover-Reihe (1958-2013) von Marion Zimmer Bradley wird die sechs-fingrige indigene Rasse der Chieri[22] porträtiert. Personen mit gemischten menschlichen und Chieri-Elternteilen sowie deren Nachkommen (einige von welchen die sechs-fingrigen Hände ihrer Vorväter erben) stellen einen signifikanten Anteil der in der Reihe porträtierten Hauptcharaktere dar. Im Hollywood-Film Gattaca, der sich mit genetischer Optimierung in Form einer Dystopie beschäftigt, gibt es Pianisten mit zwölf Fingern, welche allein in der Lage sind speziell komponierte Stücke für zwölf Finger überhaupt spielen zu können.

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • L. G. Biesecker: Polydactyly: how many disorders and how many genes? 2010 update. In: Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists. Band 240, Nummer 5, Mai 2011, S. 931–942, ISSN 1097-0177. doi:10.1002/dvdy.22609. PMID 21445961. (Review) .
  • R. Kapoor, R. Johnson: Polydactyly. In: New England Journal of Medicine. 365, 2011, S. 2122–2122, doi:10.1056/NEJMicm1100857 (Bild der Serie Images in Clinical Medicine)
  • Zuniga, A., Zeller, R., Probst, S. (2012). The molecular basis of human congenital limb malformations. Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology, 1(6), 803–822. doi:10.1002/wdev.59

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1.  Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
  2. Polydactyl Cats (Part 1). Abgerufen am 20. Januar 2007.
  3. a b c Park, K; Kang, J; Subedi, Kp; Ha, Jh; Park, C: Canine polydactyl mutations with heterogeneous origin in the conserved intronic sequence of LMBR1.. In: Genetics. 179, Nr. 4, August 2008, S. 2163–72. doi:10.1534/genetics.108.087114. PMID 18689889. PMC: 2516088 (freier Volltext).
  4. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x, Seite396
  5. a b c Wolfgang Regal; Michael Nanut: Einer zu viel (Narrenturm 129). In: Ärzte Woche, Ausgabe 6/2008 vom 8. Februar 2008. Online
  6. Alan Greene, Khanh-Van Le-Bucklin, Rebecca Hicks: Polydactylism. Dr. Greene. 30. Juli 2008. Abgerufen am 9. Februar 2010.
  7. Neil K. Kaneshiro, David Zieve: Polydactyly. Penn Medicine. 11. Februar 2009. Abgerufen am 9. Februar 2010.
  8. Abel Carter G, Denise M McCarthy: Supernumerary Digit. eMedicine. 31. Juli 2008. Abgerufen am 9. Februar 2010.
  9. Brennen, Carlene Fredericka. Hemingway´s Cats. An Illustrated Biography. Pineapple Press. Sarasota Florida, USA, 2006.
  10. Prentiss, C.W. Polydactylism in man an the domestic animals with especial reference to digital variations in swine. Cambridge Mass. 1903.
  11. Wright S. (1934). An Analysis of Variability in Number of Digits in an inbred Stain of Guinea Pigs. Genetics, 19(6), 506-536
  12. Bateson, William. Materials of the study of variation: Treated with especial regards to discontinuity in The origin of species (1894). MacMillan & Co, London
  13. a b c d Lange, Axel, Nemeschkal, Hans L., Müller, Gerd B.. Biased polyphenism in polydactylous cats carrying a single point mutation: The Hemingway Model for digit novelty. Evolutionary Biology, Dec. 2013
  14. Lettice, L. A., Haeney, S. J. H., Purdie, L. A., Li, L., de Beer, P., Oostra, B. A., Goode, D., Elgar G., Hill R. E., de Graaff E.A. (2003). Long range Shh enhancer regulates expression in the developing limb and fin and is associated with preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics, 12(14), 1725-1735
  15. Lettice, L. A., Hill, A. E., Devenney, P. S., Hill, R. E. (2008). Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics, 17(7),978–985
  16. Lettice, L.A., Williamson, I., Wiltshire, J. H., Peluso, S., Devenney, P. S., Hill, A. E., Essafi, A., Hagma, J., Mort, R., Grimes, G., DeAngelis, C. L., Hill, R. E. (2012). Opposing functions of the ETS factor family define Shh spatial expression in limb buds and underlie polydactyly. Developmental Cell, 22(2), 459-67
  17. Müller, G. B. Epigenetic Innovation in Pigliucci, Massimo & Müller, Gerd B. (Hg.) (2010): Evolution - The Extended Synthesis, MIT Press S. 311Press
  18. Gnadenbild Maria Sechsfinger in Maria Laach
  19. Daniel Mimouni; Francis B Mimouni; Marc Mimouni: Polydactyly reported by Raphael. In: British Medical Journal, vol. 321, p. 1622, 23. Dezember 2000. Online
  20. Hans Gross. In: Beiträge zur Psychologie der Aussage, 1904, S. 249–254. Google books
  21. [1]
  22. Serienchronologisch erstes Auftreten der Chieri in Darkover Landfall, Marion Zimmer Bradley, DAW Books, 1972.

Weblinks[Bearbeiten]

 Commons: Polydaktylie – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien
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