Polymorphismus

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Dieser Artikel behandelt einen Fachbegriff der Biologie. Für die Verwendung im Bereich der Programmiersprachen siehe Polymorphie (Programmierung).

Als Polymorphismus (griechisch πολυμορφισμός Polymorphismos ‚Vielgestaltigkeit‘) bezeichnet man im Bereich Genetik das Auftreten mehrerer Genvarianten innerhalb einer Population. Die verschiedenen Varianten eines bestimmten Gens am gleichen Genort (Locus) werden als Allele bezeichnet. Sequenzvariationen innerhalb der codierenden DNA-Abschnitte haben meistens darüber hinaus einen Effekt auf das Genprodukt, ein nach dieser Vorlage gebildetes Protein.

Ein unterschiedliches Genprodukt kann zu Merkmalsvariationen im Erscheinungsbild von Organismen führen. Diesbezüglich wird in der Biologie von einem Polymorphismus gesprochen, wenn infolge varianter Gene mehrere deutlich unterscheidbare Phänotypen auftreten. Hierfür muss definitionsgemäß die seltenere Genvariante innerhalb einer Population eine Auftretenshäufigkeit (Allelfrequenz) von über ein Prozent haben; ansonsten wird ebenfalls von einer Sequenzvariation oder einer Mutation gesprochen.[1]

Von Enzym- oder Proteinpolymorphismus ist die Rede, wenn ein Polymorphismus der Erbinformation – im Genom – auch eine Unterscheidbarkeit des jeweiligen Genprodukts bedeutet, und zwar über die Transkription – im Transkriptom – hinaus durch Translation dann auch eine des synthetisierten Proteins – im Proteom – bewirkt, beispielsweise eines bestimmten Enzyms.

Genetische Variationen müssen nicht in unterscheidbaren Genprodukten resultieren und können auf den Genotyp beschränkt bleiben. Auch eine Variation allein der Basensequenz, eine Sequenzvariation, wird in der Molekularbiologie als Polymorphismus bezeichnet, wenn mehrere Varianten vorliegen, die durch Mutation ineinander überführt werden können.

Synonym zu Polymorphismus können auch Polymorphie, Heteromorphie und diskontinuierliche Vielgestaltigkeit gebraucht werden.

Sequenzvariationen[Bearbeiten]

Drei Arten von Sequenzvariationen lassen sich unterscheiden:

Die häufigsten Sequenzvariationen sind die Einzelnukleotidpolymorphismen (SNP), denen der Austausch eines Nukleotides im DNA-Molekül zugrunde liegt. Es wird von einem SNP auf 200 bis 1000 Basenpaare im menschlichen Genom ausgegangen. Liegt der SNP im kodierenden Bereich einer Gen-Sequenz, kann das den Austausch einer Aminosäure im resultierenden Protein zur Folge haben. Da aber im genetischen Code oft mehrere unterschiedliche Basentripletts für die gleiche Aminosäure stehen, hat nicht jeder Basenaustausch in der DNA zwingend einen Aminosäuretausch im Protein zur Folge.

Unter einer Insertion oder - dem Gegenteil - einer Deletion versteht man den Einbau bzw. den Verlust von mindestens einem Nukleotid. Dies kann dazu führen (wenn beide Allele betroffen sind), dass für das Genprodukt (ein Enzym) keine Aktivität mehr nachweisbar ist. Kleinere Insertionen und Deletionen (<50 Nukleotide) werden als INDELs bezeichnet.

CNVs (Genduplikationen, Vervielfachungen oder Deletionen) können schließlich das gesamte Gen betreffen. Dies kann beispielsweise zu einer erheblichen Erhöhung der Stoffwechselkapazität des betroffenen Genprodukts führen.

Auswirkungen von Sequenzvariationen[Bearbeiten]

Immer wieder wird beobachtet, dass in einer Gruppe von Menschen, die unter vergleichbaren Bedingungen leben und gemeinsam bestimmten Umwelteinflüssen ausgesetzt sind, nur einige Individuen als Folge dieser Umwelteinflüsse von gesundheitlichen Auswirkungen betroffen sind: So werden in seltenen Fällen beispielsweise Kettenraucher vergleichsweise alt, während Gelegenheitsraucher mit entsprechender genetischer Prädisposition früh an Lungenkrebs sterben können. In der Auseinandersetzung mit der Umwelt und den aus ihr aufgenommenen Fremdstoffen spielen stets Enzyme eine wichtige Rolle, die solche Fremdstoffe abbauen können. Sequenzvariationen können, wie aus Studien von Arzneimittelnebenwirkungen und Unglücksfällen hervorgeht, für erhebliche Unterschiede beim Abbau der Fremdstoffe im Körper unterschiedlicher Personen verantwortlich sein. Praktische Nutzanwendungen haben diese Erkenntnisse bisher aber nicht. Auch wurden erhebliche ethnische Unterschiede beim Auftreten von Sequenzvariationen beobachtet, deren Gründe noch unklar sind.

Die zunehmende Genauigkeit, mit der Sequenzvariationen mit Hilfe von Gentests nachgewiesen werden können, wirft wachsende ethische Probleme auf: Sollen zum Beispiel Personen mit bekannten Risikofaktoren von bestimmten Berufen ausgeschlossen werden? Welche Konsequenzen wird die Kenntnis einer bestimmten Sequenzvariation für den Abschluss einer Lebensversicherung haben? Andererseits könnten Patienten durch eine verbesserte Aufklärung über Risiken (z. B. Infarktrisiko aufgrund bestimmter Polymorphismen) auch aktiv einer Erkrankung entgegen wirken - z. B. durch gesunde Ernährung, sportliche Betätigung und gezielte Vorsorge - und damit letztlich ihre Lebensqualität verbessern.

Polymorphismus bei äußerlich sichtbaren Merkmalen[Bearbeiten]

Ursprünglich war der Begriff nahezu ausschließlich auf sichtbare Merkmale beschränkt, er wurde also zur Beschreibung von unterschiedlichen Phänotypen (unterschiedlichen Morphen) benutzt. Aus diesem Bereich finden sich daher auch die bekanntesten Beispiele: Gibt es innerhalb einer Art unterschiedliche Erscheinungsvorkommen, so spricht man von einem Phänotyp-Polymorphismus. Viele Arten weisen zumindest einen Geschlechts-Dimorphismus auf, da sich Männchen und Weibchen voneinander unterscheiden. Eine weitere Form von Polymorphismus ist der soziale oder Kasten-Polymorphismus, wie er etwa bei staatenbildenden Insekten, speziell bei Ameisen und Termiten zu beobachten ist. Ein zeitlicher oder Saison-Polymorphismus liegt vor, wenn die zu unterschiedlichen Zeiten im Jahr auftretenden Generationen einer Population unterschiedliche Morphen ausbilden, wie dies zum Beispiel bei manchen Schmetterlingen vorkommt. Ferner kommen zum Beispiel bei Schnirkelschnecken nebeneinander mehrere Farbvarianten vor (Farb-Polymorphismus). Auch Verhaltens-Polymorphismus wurde beschrieben (Polyethismus).

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Douglas J. Futuyma: Evolutionsbiologie, Birkhäuser, Basel - Boston - Berlin 1990, S. 105

Literatur[Bearbeiten]

Siehe auch[Bearbeiten]