Progressive Myoklonusepilepsie

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Progressive Myoklonusepilepsien, kurz PME, sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, deren gemeinsames Merkmal das Auftreten von Myoklonien und epileptischen Anfällen ist. Myoklonien sind rasche unwillkürliche Muskelzuckungen. Die epileptischen Anfälle treten als tonisch-klonische, generalisierte oder multifokale Anfälle auf. Bei den meisten progressiven Myoklonusepilepsien handelt es sich um Krankheiten mit schwerem Krankheitsverlauf und schweren Beeinträchtigungen.

Häufigkeit[Bearbeiten]

Die Erkrankungen sind selten und machen bis zu 1 Prozent der Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen aus.[1]

Formen[Bearbeiten]

Zu den progressiven Myoklonusepilepsien gehören folgende Erkrankungen:

Diagnose[Bearbeiten]

Wie bei anderen epileptischen Syndromen wird die Diagnose zunächst anhand des klinischen Bildes und mit Hilfe der Elektroenzephalographie gestellt. Insbesondere zu Beginn der Erkrankung kann eine progressive Myoklonusepilepsie schwer von anderen Syndromen aus der Gruppe der Epilepsien zu unterscheiden sein, was eine korrekte Diagnose zunächst schwierig machen kann. Meist gelingt eine korrekte Diagnose jedoch im Verlauf, da sich dann eine für die progressiven Myoklonusepilepsien typische zunehmende Verschlechterung der Symptomatik einschließlich des EEG-Befundes zeigt und diese durch das sehr schlechte medikamentöse Ansprechen gekennzeichnet sind.[1]

Medizingeschichte[Bearbeiten]

Der Begriff der progressiven Myoklonusepilepsien wurde vom schwedischen Arzt Herman Lundborg 1903 eingeführt. Bereits 1891 berichtete Heinrich Unverricht über eine Störung, die sich von anderen Epilepsien durch das familiäre Auftreten und durch auftretende Myoklonien unterschied. Lundberg bezog sich in seiner Veröffentlichung auf den Bericht von Unverricht.[2] Von Klaus Diebold wurde 1973 eine Klassifikation publiziert, in der zwei Hauptgruppen von progressiven Myoklonusepilepsien unterschieden wurden, Kernsyndrom und Randsyndrom.[2][3] Als Kernsyndrom definierte Diebold das Vollbild aus Myoklonus, epileptischen Anfällen und weiteren neurologischen Symptomen wie einen zunehmenden kognitiven Abbau. Merkmale des Hauptsyndroms in Verbindung mit unterschiedlichen Assoziationen vieler neurologischer Symptome wurden als Randysndrom bezeichnet.[2]

Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b L. F. de Siqueira: Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. In: Journal of neurology. Band 257, Nummer 10, Oktober 2010, S. 1612, ISSN 1432-1459. doi:10.1007/s00415-010-5641-1. PMID 20593193. (Review).
  2. a b c Walter Fröscher: Die Epilepsien. Grundlagen, Klinik, Behandlung. Schattauer Verlag, 2004, ISBN 978-3794521319, S. 206
  3. Klaus Diebold: Die erblichen myoklonisch-epileptisch-dementiellen Kernsyndrome. progressive Myoklonusepilepsien - Dyssynergia cerebellaris myoclonica - myoklonische Varianten der drei nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie. Springer Verlag, 1973, ISBN 3540061177
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