Pseudopseudohypoparathyreoidismus

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Klassifikation nach ICD-10
M85 Sonstige Veränderungen der Knochendichte und -struktur
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.

Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright et al. 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

K. Kruse Monatsschrift Kinderheilkunde 1997 145:1264-1280 Springer Verlag 1997

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