Pyridoxinabhängige Epilepsie

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Klassifikation nach ICD-10
G40.8 Sonstige Epilepsien

Epilepsien und epileptische Syndrome, unbestimmt, ob fokal oder generalisiert

ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Pyridoxinabhängige Epilepsie (PDE, EPD), auch Pyridoxinabhängiger Anfall, ist eine extrem seltene Erkrankung, die durch hartnäckig gekennzeichnete Anfällen bei neugeborenen Kindern in Erscheinung tritt, die zur Behandlung lebenslänglich Vitamin B6 einnehmen müssen. Die Erkrankung wurde erstmals in den 1950er Jahren erkannt, mit der ersten Beschreibung von Hunt et al. im Jahr 1954. [1] Die wahrscheinlichste Ursache ist eine Mutation im ALDH7A1-Gen.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Pyridoxin-abhängige Epilepsie

Siehe auch[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]