Ritscher-Schinzel-Syndrom

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Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung [1] sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden [2]. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie. Als Grund wird der homozygote Status eines autosomal-rezessiven Gens vermutet. Die molekulare Grundlage ist noch unbekannt.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Ritscher D. et al. (1987) "Dandy-Walker (like) malformation, atrio-venticular septal defects and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters". Am. J. Med. Genet. 26:481-491
  2. Wheeler P.G. et al (1999). "The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency". Am. J. Med. Genet. 87 (1): 61–4

Weblinks[Bearbeiten]