Syndrom der embryonalen Disorganisation
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Das Syndrom der embryonalen Disorganisation oder englisch Human Disorganization Syndrome ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch angeborene, an ein Amniotisches-Band-Syndrom erinnernde Defekte assoziiert mit hamartösen Hautveränderungen, überzähligen und ektopen Gliedmaßen und Doppelanlage innerer Organe.[1]
Die Anomalien können mehrere Körperabschnitte und alle drei Keimblätter betreffen. Der Zeitpunkt der Schädigung liegt in der Blastogenese, in welcher Mittellinienstrukturen und Extremitäten angelegt werden.[2]
An das Syndrom ist bei Vorliegen multipler Fehlbildungen zu denken, die nicht zu einem bekannten Krankheitsbild wie Syndrom oder Sequenz passen.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- O. G. Vallejo, M. d. Benítez Sánchez, C. S. Cánovas, J. D. Ontiveros, J. I. Ruiz Jiménez, E. Bermejo-Sánchez, M. L. Martínez-Frías: Patient with disorganization syndrome: surgical procedures, pathology, and potential causes. In: Birth Defects Research Part A - Clinical and Molecular Teratology. Bd. 97, Nr. 12, Dezember 2013, S. 781–785, ISSN 1542-0760. doi:10.1002/bdra.23203. PMID 24307594.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ J. R. Wax, M. G. Pinette, R. Smith, A. Cartin, S. Butler, J. Blackstone: Prenatal sonographic findings in human disorganization syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Bd. 29, Nr. 2, Februar 2010, S. 301–305, ISSN 1550-9613. PMID 20103803.
- ↑ W. N. Delgado Luengo, M. Luisa Hernández Rodríguez, I. Valbuena Pirela, S. González Ferrer, P. Estrada Corona, I. Chacón Fonseca, J. Delgado Luengo, A. Morales-Machín, L. Borjas Fuentes, M. Caridad Martínez Basalo, J. Chacín: Human disorganization complex, as a polytopic blastogenesis defect: a new case. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 125A, Nr. 2, März 2004, S. 181–185, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.20307. PMID 14981721.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Syndrom der embryonalen Disorganisation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
