Trichothiodystrophie

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Klassifikation nach ICD-10
L67.8 Sonstige Anomalien der Haarfarbe und des Haarschaftes
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Trichothiodystrophie (altgrie. τριχο- tricho- "Haar", θειον = "Schwefel", δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσειν (plasein) 'formen, bilden'), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.[1] [2]

Ursache[Bearbeiten]

Zugrunde liegt eine Störung der Synthese schwefelhaltiger Keratine.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Diagnostische Kriterien sind:[1]

Hier liegen zumeist Mutationen im XPD/ERCC2 -Gen an der Location 19q13.2-q13.3 zugrunde. [2]

Diagnostik[Bearbeiten]

Die Diagnose kann durch Untersuchung von Haaren im polarisierten Licht oder unter dem Rasterelektronenmikroskop gestellt werden. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich.

Differentialdiagnostik[Bearbeiten]

Abzugrenzen sind kongenitale Alopezien. [2]

Unterformen[Bearbeiten]

Je nach begleitenden weiteren Veränderungen werden nachstehende Formen unterschieden:

  • Trichothiodystrophie Typ C, Synonym: Pollit-Syndrom, Trichorrhexis nodosa Syndrom
  • Trichothiodystrophie Typ D, Synonyme: BIDS-Syndrom, Amish Brittle Hair-Syndrom
  • Trichothiodystrophie Typ E, Synonyme: IBIDS, Tay-Syndrom, Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose
  • Trichothiodystrophie Typ F , Synonym PIBIDS
  • Trichothiodystrophie Typ G, Synonym: SIBIDS-Syndrom und ONMR-Syndrom, Itin-Syndrom, Trichothiodystrophie - Osteosklerose

Typ C Pollit[Bearbeiten]

Die Bezeichnung Pollitt-Syndrom bezieht auf den Autor einer Publikation von 1968, den Arzt R. J. Pollit.[3] [4][5]

Typ D BIDS[Bearbeiten]

BIDS ist ein Akronym für brüchiges Haar, intellektuelle Minderleistung, verminderte (decreased) Fruchtbarkeit und Minderwuchs (short stature). Das Syndrom wurde zuerst bei einer Familie der Amischen beschrieben. BIDS ist mit dem Gen MPLKIP (TTDN1) assoziiert. [6][7]

Typ E IBIDS[Bearbeiten]

„IBIDS“ enthält als Akronym noch I für Ichthyose.[8][9] Tay-Syndrom bezieht sich auf den Arzt Dr. Chong Hai Tay aus Singapur, Autor einer Veröffentlichung von 1971.[10]

Typ F PIBIDS[Bearbeiten]

Das PIBIDS-Syndrom enthält zusätzlich zum Typ E noch eine Photosensitivität (P). [11]

Typ G ONMR[Bearbeiten]

SIBIDS hat als Unterscheidungsmerkmal eine Osteosklerose ONMR-Syndrom für Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie , Itin-Syndrom nach einer Veröffentlichung von 1991. [12] Klinisch imponieren hypoplastische Fingernägel, chronische Neutropenie und leichte psychomotorische Retardierung. Gehäuft treten Infekte auf.[13][14][15]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. a b c Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. R. J. Pollitt, F. A. Jenner, M. Davies: Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair. In: Archives of disease in childhood. Bd 43, Nr 228, April 1968, S. 211–216, ISSN 1468-2044. PMID 5645693. PMC 2019837 (freier Volltext).
  4. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Trichothiodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  6. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Trichothiodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  8. Trichothiodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  9. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of dermatology. Bd 104, Nr 1, Juli 1971, S. 4–13, ISSN 0003-987X. PMID 5120162.
  11. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. P. H. Itin, M. R. Pittelkow: Trichothiodystrophy with chronic neutropenia and mild mental retardation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd 24, Nr 2 Pt 2, Februar 1991, S. 356–358, ISSN 0190-9622. PMID 1999547.
  13. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Trichothiodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. Trichothiodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
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