Turner-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q96.- Turner-Syndrom
Q96.0 Karyotyp 45,X
Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q96.8 Sonstige Varianten des Turner-Syndroms
Q96.9 Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Karyogramm 45,X

Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine gonosomale Monosomie, das heißt, anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) findet sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen.

Die Auffälligkeit wurde von Henry H. Turner 1938 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben.[1] 50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp: 45,X, (oder 45,X0) während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem, als auch Zellen mit zwei oder mehr Gonosomen vorhanden sind.

Ursache[Bearbeiten]

Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen meist während der postmeiotischen Keimzellteilung, also der Entwicklung von Spermium oder Eizelle der Eltern, meistens findet der Fehler auf der väterlichen Seite statt und es wird ein Spermium mit nur 22 Chromosomen gebildet (anstatt 23,X oder 23,Y). Theoretisch kann das mit allen Chromosomen passieren, es kann jedoch nur bei den Gonosomen zu einem lebensfähigen Organismus führen, allerdings enden auch 95-99 % der 45,X-Schwangerschaften mit einem Abort und somit zur häufigsten Ursache von Spontanaborten.[2][3] Entweder fehlt also in allen Zellen ein Gonosom komplett (45,X bzw. 45,X0), oder es gibt ein strukturell auffälliges X-Chromosom (das zweite X-Chromosom ist ringförmig, oder verkleinert), oder es entsteht ein Mosaik mit einem sogenannten Marker Chromosom (45,X/46,X,mar)[4] oder anderen Kombinationen (45,X/46,XX),(45,X/46,XY),(45,X/47,XXX).

Häufigkeit[Bearbeiten]

Unter 2.500 Geburten von Mädchen wird eines mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als häufigste Form der Gonadendysgenesie bei Frauen. Es wird geschätzt dass etwa 3 % der weiblichen Embryonen eine funktionelle Monosomie X aufweisen, von denen etwa 98-99 % bereits im Verlauf der Schwangerschaft absterben, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet.

Häufige Merkmale[Bearbeiten]

Die Intelligenz von Mädchen oder Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt. Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.

Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12. Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln. Die Infertilität bleibt aber in der Regel durch die wegen des Fehlens von Follikeln nicht zum Eisprung fähigen Ovarien bestehen. Bei Kinderwunsch könnte eine Behandlung per Eizellspende durchgeführt werden, was aber derzeit in Deutschland verboten ist.

Bis auf die Behandlungen der Symptome ist keine Therapie möglich.

Obwohl 98 % der Embryonen noch im Mutterleib sterben, ist das Turner-Syndrom der einzige Fall, der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulässt. Auch eine Behandlung der Fehlbildungen ist möglich, wie etwa durch die Gabe von Wachstumshormonen zur Vermeidung eines Kleinwuchses. Das Wachstumshormon wird dem betroffenen Kind circa ab dem 4. Lebensjahr täglich gespritzt, um Kleinwuchs zu mindern. Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie.

Normalerweise wird ab dem zwölften Lebensjahr eine Behandlung mit den weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogenen) durchgeführt, welche die Brustbildung einleiten sollen. Später kommen noch die Progesterone hinzu, welche zum Einsetzen der Regelblutung führen.

Literatur[Bearbeiten]

  • Angelika Bock: Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom. Reinhardt, München 2002, ISBN 3-497-01618-7.
  • Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. 3. Auflage. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X.
  • Manfred Stauber, Thomas Weyerstahl: Gynäkologie und Geburtshilfe (= Duale Reihe.) Thieme, Stuttgart 2001, ISBN 3-13-125341-X, S. 34–35.
  • Natura Biologie für berufliche Gymnasien. Berufliche Oberstufe. Stuttgart 2011, ISBN 978-3-12-045306-2, S. 125.

Weblinks[Bearbeiten]

 Commons: Turner-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Siehe auch[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. H. H. Turner: A Syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. In: Endocrinology. 1938;23, S. 566–574.
  2.  Gustav-Adolf von Harnack, Berthold Koletzko: Kinder- und Jugendmedizin. Springer-Medizin-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-48632-9.
  3.  Marion Kiechle: Gynäkologie und Geburtshilfe. Elsevier, Urban & Fischer, München 2011, ISBN 978-3-437-42407-6.
  4.  Heinrich Schmidt-Matthiesen, Dietrich von Fournier: Gynäkologie und Geburtshilfe Lehrbuch für Studium und Praxis. Schattauer, Stuttgart 2004, ISBN 3-7945-2260-5.
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