Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp

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Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Minderwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen.

Synonyme[Bearbeiten]

  • Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
  • Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)

Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Die Abgrenzung zur ähnlichen Oto-spondylo-megaepiphysäre_Dysplasie (OSMED), entsprechend der Erstveröffentlichung im Jahre 1964 kann schwierig sein. Anscheinend sind die Syndrome jedoch nicht identisch.[1][2]

Literatur[Bearbeiten]

  • G. Weissenbacher, E. Zweymüller: Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. Mschr Kinderheilk 1964;112:315-7.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. OSMED. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  2. Weissenbacher-Zweymüller. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).