ATR-16-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
D56.0 Alpha-Thalassämie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ATR-16 Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alpha-Thalassämie mit zu kleinem Kopfumfang (Mikrozephalie) und Geistiger Retardierung

Synonyme sind:

  • Alpha-Thalassämie/Geistige Retardierung-Syndrom, Deletion-Typ (im Gegensatz zum ATR-X-Syndrom als Non-Deletion-Typ)
  • Deletionssyndrom 16p
  • ATR, Deletions-Typ
  • Hemoglobin H-related Mental Retardation (HBHR)
  • Chromosom 16 p Deletionssyndrom[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegt ursächlich eine Deletion am kurzen Arm des Chromosomes 16 zugrunde, welche die Gene HBA1 und HBA2 betrifft und ursächlich für die Alpha-Thalassämie sind, ferner ein Defekt im SOX8-Gen als ursächlich für die geistige Retardierung.[1]

Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinisch findet sich neben den Zeichen der Alpha-Thalassämie wie Ikterus, Hepato- und Splenomegalie eine Mikrozephalie und geistige Retardierung.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen ist das ATR-X-Syndrom aufgrund der unterschiedlichen genetischen Veränderungen.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • E. Holinski-Feder, E. Reyniers, S. Uhrig, A. Golla, J. Wauters, P. Kroisel, P. Bossuyt, I. Rost, K. Jedele, H. Zierler, S. Schwab, D. Wildenauer, M. R. Speicher, P. J. Willems, T. Meitinger, R. F. Kooy: Familial mental retardation syndrome ATR-16 due to an inherited cryptic subtelomeric translocation, t(3;16)(q29;p13.3). In: American Journal of Human Genetics. Band 66, Nummer 1, Januar 2000, S. 16–25, ISSN 0002-9297. doi:10.1086/302703. PMID 10631133. PMC 1288322 (freier Volltext).
  • N. M. Lindor, M. G. Valdes, M. Wick, S. N. Thibodeau, S. Jalal: De novo 16p deletion: ATR-16 syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 72, Nummer 4, November 1997, S. 451–454, ISSN 0148-7299. PMID 9375730.
  • D. Pfeifer, F. Poulat, E. Holinski-Feder, F. Kooy, G. Scherer: The SOX8 gene is located within 700 kb of the tip of chromosome 16p and is deleted in a patient with ATR-16 syndrome. In: Genomics. Band 63, Nummer 1, Januar 2000, S. 108–116, ISSN 0888-7543. doi:10.1006/geno.1999.6060. PMID 10662550.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b ATR-16-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]