Akrokallosales Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie Gesichtsauffälligkeiten und geistiger Behinderung[1].

Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben.[2]

Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel[3][4].

Mit der Erkrankung können assoziierte Veränderungen auftreten wie

Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien.

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Zugrunde liegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1[5]. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt[2]. Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich beim Greig-Syndrom.

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, große vordere Fontanelle, kurzer Unterkiefer, nach vorne gerichtete Nasenlöcher und breiter flacher Nasenrücken[2].

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich[2].

Differential-Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. a b c d e f Orphanet
  3. whonamedit
  4. A. Schinzel: Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macrencephaly and severe mental retardation: a new syndrome? In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 2, Mai 1979, S. 141–146, ISSN 0018-022X. PMID 457430.
  5. D. M. Walsh, S. A. Shalev, M. A. Simpson, N. V. Morgan, Z. Gelman-Kohan, J. Chemke, R. C. Trembath, E. R. Maher: Acrocallosal syndrome: identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritance. In: European journal of medical genetics. Band 56, Nummer 1, Januar 2013, S. 39–42, ISSN 1878-0849. doi:10.1016/j.ejmg.2012.10.004. PMID 23142271.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • R. Koenig, A. Bach, U. Woelki, K. H. Grzeschik, S. Fuchs: Spectrum of the acrocallosal syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 108, Nummer 1, Februar 2002, S. 7–11, ISSN 0148-7299. PMID 11857542.
  • E. Elson, R. Perveen, D. Donnai, S. Wall, G. C. Black: De novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum of GLI3 defects and overlap with murine models. In: Journal of medical genetics. Band 39, Nummer 11, November 2002, S. 804–806, ISSN 1468-6244. PMID 12414818. PMC 1735022 (freier Volltext).
  • A. Schinzel: The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nummer 5, Mai 1988, S. 332–336, ISSN 0022-2593. PMID 3385741. PMC 1050460 (freier Volltext).
  • Z. Gelman-Kohan, J. Antonelli, H. Ankori-Cohen, H. Adar, J. Chemke: Further delineation of the acrocallosal syndrome. In: European Journal of Pediatrics. Band 150, Nummer 11, September 1991, S. 797–799, ISSN 0340-6199. PMID 1659985.