Apert-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrome (Apert)
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Beschrieben wurde das Syndrom 1906 von dem französischen Kinderarzt Eugene Apert.[1] Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.

Häufigkeit[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Prävalenz beträgt etwa 1-9:100.000.[2]

Symptome und Merkmale[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

möglich sind:

Erscheinungsbild und Fehlbildungen beim Apert-Syndrom
Zusammengewachsene Finger beim Apert-Syndrom

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

In der Pränataldiagnostik können typische Merkmale bereits in frühen Stadien der Schwangerschaft im Rahmen des Feinultraschalls auffallen. Die Symptome werden aber aufgrund des seltenen Auftreten des Syndroms häufig nicht richtig gedeutet. Eine Diagnose ist vorgeburtlich durch die Untersuchung des Fruchtwassers möglich, sofern ein Anfangsverdacht besteht und gezielt auf Apert-Syndrom getestet wird. Nachgeburtlich sind die meisten körperlichen Merkmale offensichtlich, eine molekulargenetische Analyse kann den Befund bestätigen.

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch Spezialisten sind für die Entwicklung der Kinder und das Verhindern von Folgeschäden extrem wichtig. Zu nennen sind hier vor allem:

  • Verschlossene Schädelnähte erfordern höchstwahrscheinlich Schädeloperationen, um Platzmangel für das wachsende Gehirn zu verhindern.
  • Trennungsoperationen an Fingern und Zehen.
  • Untersuchungen zu Atmung, Gehör, Gaumenspalte, ...

Es empfiehlt sich auch eine Kontaktaufnahme zur entsprechenden Elterninitiative.

Erbgang[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erbgang ist autosomal-dominant mit kompletter Penetranz und hoher Varianz (die Ausprägung gestaltet sich in Abhängigkeit von der Mutation und dem Individuum sehr variabel)

  • Fibroblast growth factor receptor (FGFR2)-Gen[3]
  • verschiedene Mutationen aktivieren den Rezeptor und verstärken so vor allem das Signal zu Veränderungen in der Differenzierung von Knochen- und Knorpelgeweben
  • 80 % Neumutationen, väterlicher Alterseffekt

Die Hypochondroplasie (leichtere Manifestationsform) und die Thanatophore Dysplasie (schwerere und letale Manifestationsform) zeigen Mutationen im gleichen FGFR3-Gen.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Michael Eckardt: Über vier Fälle von Akrocephalosyndaktylie. Dissertation. Feder, Mediasch (Siebenbürgen) 1932, OCLC 238858702

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Apert E.: De l’acrocephalosyndactylie. In: Bull Soc Méd Hôp Paris. Band 23, 1906, S. 1310.
  2. Apert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Apert-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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